Acceso usuarios
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Lito Campos Carbo
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Francisco A. Tama Sánchez
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Marcia A. Tama Sánchez
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Enrique Paredes Romero
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Wilson Solorzano Loor
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El síndrome de Kabuki fue descrito por primera vez en 1981 por los autores Niikawa y Kuroki. En un inicio fue descrito en japoneses, pero cada vez se diagnostican más casos tanto dentro como fuera de Japón. El propósito de este trabajo es presentar un caso esporádico sin relación familiar de un niño con síndrome de Kabuki, cuadro de baja frecuencia en nuestro servicio. A nuestro entender sería el segundo caso publicado en Ecuador. Se hace énfasis en los hallazgos polimalformativos y en especial el aspecto facial único referidos en la literatura vigente. Genéticamente nos fue imposible realizar un estudio específico para su diagnóstico, por lo cual nos basamos en los criterios fenotípicos establecidos en especial las manifestaciones faciales y oftalmológicas, siendo estas últimas estar presentes en 100% de los casos. Es importante fomentar el conocimiento de este síndrome para llegar a un diagnóstico temprano y ofrecer una mejor expectativa de vida.
Kabuki syndrome was first described in 1981 by authors Niikawa and Kuroki. It was initially described in Japanese, but more and more cases are being diagnosed both inside and outside Japan. The purpose of this paper is to present a sporadic case with no family relationship of a child with Kabuki syndrome, a low frequency picture in our service. To our knowledge it would be the second case published in Ecuador. Emphasis is made on the polymalformative findings and especially the unique facial aspect, referred to in the current literature. Genetically it was impossible for us to perform a specific study for diagnosis, so we rely on the established phenotypic criteria, especially the facial and ophthalmologic manifestations, the latter being present in 100% of the cases. It is important to promote awareness of this syndrome in order to reach an early diagnosis and offer a better life expectancy.
