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María Teresa Malo Latorre, Purificación Palacios Navarro, Cristina del Pilar Lite Cenzano, Sergio Gracia Andiano, Eva María de Val Comín, Mª Pilar Fidalgo Pamplona
El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad rara de origen genético que se transmite de forma autosómica dominante, aunque el 25% de los afectados no refiere antecedentes familiares. Se manifiesta con episodios recurrentes de edemas subcutáneos y/o submucosos que afectan a la cara, extremidades, tracto gastrointestinal y vía respiratoria superior que se pueden manifestar de forma leve o grave dependiendo de su localización e intensidad. En urgencias podría confundirse con un episodio de alergia pero no existe urticaria ni prurito y no responde al tratamiento habitual con corticoides, antihistamínicos o adrenalina. En el AEH la inflamación del intestino puede cursar con dolor tipo cólico, náuseas, vómitos y diarreas, que podría confundirse con un abdomen agudo y acabar en quirófano innecesariamente y la de vía respiratoria superior con edema laríngeo que podría ocasionar asfixia y la muerte si no se trata con rapidez.
El angioedema hereditario (AEH) afecta a 1/50.000 personas en todo el mundo. En España se calcula que unas 800 personas están afectadas, aunque se trata de una enfermedad infradiagnosticada, en la actualidad se cree que solo el 45% de los afectados están correctamente diagnosticados y tratados.
EL AEH está causado por una deficiencia cuantitativa o funcional del inhibidor de C1 (C1-INH) y a mutaciones asociadas al gen del factor XII de la coagulación. En todos los tipos de AEH se elevan los niveles sanguíneos de bradicinina.
El AEH puede producir crisis agudas agravándose a finales de la niñez y en la adolescencia, es una enfermedad que persiste toda la vida y puede comprometer puntos vitales con graves consecuencias. En los últimos años se han desarrollado fármacos nuevos y eficientes para el tratamiento de las crisis agudas con profilaxis a corto y largo plazo que aumenta la calidad de vida de estos pacientes. Cuando un paciente sufre una crisis aguda suele acudir al servicio de urgencias, es de vital importancia que los profesionales de la salud reconozcan esta enfermedad para iniciar un tratamiento precoz y específico evitando complicaciones y previniendo futuras crisis.
Hereditary angioedema (HAE) is a rare disease of genetic origin that is transmitted in an autosomal dominant manner, although 25% of those affected do not report a family history. It manifests itself with recurrent episodes of subcutaneous and/or submucosal edema that affect the face, extremities, gastrointestinal tract and upper respiratory tract that can manifest in a mild or severe form depending on its location and intensity. In the emergency room it could be confused with an episode of allergy but there is no urticaria or pruritus and it does not respond to the usual treatment with corticosteroids, antihistamines or adrenaline. In HAE, the inflammation of the intestine can cause colic-like pain, nausea, vomiting and diarrhea, which could be confused with an acute abdomen and end up in the operating room unnecessarily, and the upper respiratory tract with laryngeal edema that could cause asphyxiation and death if not it is treated quickly.
Hereditary angioedema (HAE) affects 1/50,000 people worldwide. In Spain it is estimated that around 800 people are affected, although it is an underdiagnosed disease, it is currently believed that only 45% of those affected are correctly diagnosed and treated.
HAE is caused by a quantitative or functional deficiency of the C1 inhibitor (C1-INH) and mutations associated with the coagulation factor XII gene. Blood levels of bradykinin are elevated in all types of HAE.
HAE can produce acute crises that worsen in late childhood and adolescence, it is a disease that persists throughout life and can compromise vital points with serious consequences. In recent years, new and efficient drugs have been developed for the treatment of acute crises with short- and long-term prophylaxis that increases the quality of life of these patients. When a patient suffers an acute crisis, they usually go to the emergency department, it is vitally important that health professionals recognize this disease to begin early and specific treatment, avoiding complications and preventing future crises.
