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Paula Pastor Morales, Erica Victoria Delgado Hynes, Marina Pisonero Rivero, Sonia López Abia, Ana Belén García Garrido, Ángela Molina Sierra
En el presente trabajo hablamos del caso de una bebé de 10 meses diagnosticada de síndrome de Kabuki desde los 3. Un síndrome poco común al que se le da nombre desde el año 1981, cuando sus descubridores asocian los rasgos faciales de los pacientes con las máscaras empleadas en el teatro japonés. Las fisuras palpebrales largas con eversión del tercio lateral del párpado inferior, las cejas arqueadas y anchas con tercio lateral despoblado, la punta nasal deprimida, las orejas grandes o la hendidura palatina, son algunos de estos rasgos tan específicos. Aparte de los rasgos faciales, existen otras alteraciones asociadas al síndrome, por ejemplo, los problemas gastrointestinales, como ocurre en el caso de la bebé que presentamos. La dificultad para la deglución no le permite una adecuada ingesta, por lo que precisará de unos cuidados específicos a la hora de alimentarse, así como una serie de intervenciones y controles frecuentes para prevenir complicaciones que aseguren la mejor calidad de vida posible para esta paciente.
In the present work we talk about the case of a 10-months-old baby diagnosed with Kabuki syndrome since she was 3. It’s a rare syndrome that has been named since 1981, when its discoverers associated the facial features of patients with the masks used in Japanese theatre. Long palpebral fissures with eversion of the lateral third of the lower eyelid, arched and wide eyebrows with a depopulated lateral third, a depressed nasal tip, large ears or a cleft palate are some of these very specific features. Apart from facial features, there are other alterations associated with the syndrome, for example, gastrointestinal problems, as occurs in the case of the baby we present. The difficulty in swallowing does not allow an adequate intake, so she will require specific care when feeding, as well as a series of interventions and frequent controls to prevent complications that ensure the best possible quality of life for this patient.
