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Romina Corrado, Alejandra Francheri Wilson, Carlos Tello, Eduardo Galaretto, Mariano Noel, Ernesto Bersusky
Introducción: El síndrome de Sotos es causado por una deleción genética de transmisión autosómica dominante.
La hipotonía, la hiperlaxitud y el gigantismo cerebral son características de este síndrome.
Materiales y métodos: Fueron evaluados retrospectivamente 42 pacientes con diagnóstico de síndrome de Sotos tratados en el Hospital Garrahan en el período comprendido entre 1988 y marzo de 2009. Se revisaron las historias clínicas y los estudios por imágenes.
Resultados: Ocho pacientes (19%) presentaron escoliosis y 7 de ellos requirieron cirugía (87%). El promedio de seguimiento fue de 9,5 años (rango 3 a 18 años). La edad promedio en la primera consulta fue de 5,2 años (rango 1,2 a 11,2). El valor angular medio en la primera consulta fue de 34,3° (rango 20º a 42º).
La media de edad en el momento de la cirugía fue de 11,2 años (rango 3 a 18,10). Los procedimientos quirúrgicos realizados fueron artrodesis posterior instrumentada sola o combinada con artrodesis anterior, artrodesis anterior instrumentada y, en un paciente actualmente, distracción sucesiva. El VAM preoperatorio fue de 72,3° (rango 46º a 130º) y el VAM posoperatorio, de 45,5° (rango 6º a 90º).
Hubo 3 complicaciones inmediatas (derrame pleural en 2 casos y 1 sepsis con óbito) y 2 tardías (cifosis supraartrodesis y salida de los ganchos proximales).
Conclusiones: La incidencia de escoliosis en los pacientes con síndrome de Sotos es alta en comparación con la registrada en la población general. Es importante realizar el seguimiento de los pacientes durante su crecimiento para efectuar el diagnóstico temprano. En el momento de la instrumentación se deben considerar la laxitud y la hipotonía, y evitar las fusiones cortas.
Background: Sotos syndrome is caused by a gene deletion with an autosomal dominant pattern of inheritance.
Cerebral gigantism, hypotonia and joint hyperextensibility are characteristic features of this syndrome.
Methods: We retrospectively evaluated 42 patients with a diagnosis of Sotos syndrome treated at the Garrahan Children Hospital between 1988 and March 2009.
Clinical charts and imaging studies were assessed.
Results: Eight patients (19%) presented with scoliosis and 7 of them (87%) required surgical treatment. The mean follow-up was 9.5 years (range, 3-18 years). Mean age at first consultation was 5.2 years (range, 1.2-11.2).
Mean angle value (MAV) at first consultation was 34.3° (range 20º-42º).
Mean age at surgery was 11.2 years (range, 3-18.10). The surgical procedures performed were instrumented posterior arthrodesis, alone or combined with anterior arthrodesis, instrumented anterior arthrodesis, and one patients being currently treated with growing rods. Presurgical MAV was 72.3° (range 46º-130º) and postsurgical MAV was 45.5° (range 6º-90º). There were three early complications (pleural effusion in two cases and death due to sepsis in one) and two late complications (kyphosis above the instrumentation and dislodgement of the proximal hooks).
Conclusiones: The incidence of scoliosis in Sotos syndrome is higher than that reported for the general population. Close monitoring of these patients during growth is important for early diagnosis. At the moment of surgery, joint hyperextensibility and hypotonia should be considered and short fusions should not be used in order to avoid complications.
