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Vanesa Anglés Gil, Francisco Javier Ruiz Clavero, Silvia Andrés Artal, María Sandra Ruiz Clavero, Clara Lorente Rodrigo, Laura Alejos Telmo
La enfermedad de Steinert, también conocida como Distrofia miotónica tipo I, se posiciona con la miopatía más prevalente en el adulto.
Patología autosómica dominante, su principal método diagnóstico es el análisis genético y su manifestación clínica más importante es a nivel neuromuscular si bien es cierto que posee una afectación multisistémica variable según edad de aparición y grado de la misma.
Su proyección es de tipo degenerativo y progresivo siendo el máximo exponente de expresión patológica alrededor de los 50 años.
La fisioterapia en el abordaje de la distrofia muscular de Steinert tiene entre sus funciones el tratamiento del dolor, el manejo de la movilidad y la fuerza, el diseño de planes de ejercicio terapéutico, la prevención de deformidades y la mejora de las afecciones respiratorias entre otras.
Se presenta el caso de un varón de 56 años cuyo diagnóstico de la Enfermedad de Steinert se llevó a cabo en la primera infancia siendo a partir de la edad adulta cuando se agudizaron y expresaron de forma más contundente los síntomas típicos de la enfermedad que poco a poco fueron progresando hasta hoy.
Se observa un deterioro importante a nivel neuromuscular al que se suman complicaciones respiratorias, problemas digestivos y patología cardiaca. Precisa del uso de férulas, apoyo respiratorio CPAP nocturna y ha sido sometido a cirugía bilateral de cataratas e inminente colocación de marcapasos mermando la autonomía y funcionalidad del paciente y por tanto su calidad de vida.
Durante la exploración se evidencia que los principales síntomas y más incapacitantes para su día a día ha sido la progresión paulatina de los síntomas neuromusculares, los problemas respiratorios y la pérdida progresiva de función precisando de un abordaje y un plan de tratamiento fisioterápico adaptado al individuo y sus circunstancias personales.
Steinert’s disease, also known as Myotonic Dystrophy type I, is the most prevalent myopathy in adults.
Autosomal dominant pathology, its main diagnostic method is genetic analysis and its most important clinical manifestation is at the neuromuscular level, although it is true that it has multisystem involvement that varies depending on the age of onset and its degree.
Its projection is degenerative and progressive, being the maximum exponent of pathological expression around the age of 50.
Physiotherapy in the approach to Steinert muscular dystrophy has among its functions the treatment of pain, the management of mobility and strength, the design of therapeutic exercise plans, the prevention of deformities and the improvement of respiratory conditions, among others.
The case of a 56-year-old man is presented whose diagnosis of Steinert’s Disease was carried out in early childhood, and from adulthood onwards when the typical symptoms of the disease became more acute and expressed more forcefully, which little by little. They have made little progress until today.
A significant deterioration is observed at the neuromuscular level, to which are added respiratory complications, digestive problems and cardiac pathology. He requires the use of splints, nocturnal CPAP respiratory support and has undergone bilateral cataract surgery and imminent placement of a pacemaker, reducing the patient’s autonomy and functionality and therefore his quality of life.
During the examination, it is evident that the main and most disabling symptoms for daily life have been the gradual progression of neuromuscular symptoms, respiratory problems and progressive loss of function, requiring an approach and a physiotherapy treatment plan adapted to the individual and your personal circumstances.
