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Raquel Domingo Milian, Cristina Villarroya Garcés, Lucía Gargallo Carceller, Marta Gimeno Ponz, Lara Andreu Train, Alberto Samper Callao
La osteogénesis imperfecta o como coloquialmente se la conoce: “Enfermedad de los huesos de Cristal”, comprende una serie de patologías de origen genético cuyo principal signo es una extrema fragilidad ósea, aunque según el tipo, puede ir desde sintomatología leve a ser incluso letal. Es considerada una enfermedad rara, con una prevalencia mundial de 1/ 500000 habitantes. En muchos casos, afecta de forma severa a la calidad de vida de la persona y a su nivel de autonomía. Su ausencia de cura causa un gran impacto a los pacientes que la padecen.
El tratamiento es principalmente sintomático y es necesario que el abordaje terapéutico sea multidisciplinar. El personal de enfermería tiene un importante rol en el equipo sanitario, asegurando la calidad de los cuidados a los pacientes con esta patología, así como desempeñando una función tanto de apoyo como educativa para el paciente y sus cuidadores.
Osteogenesis imperfecta, or as it is colloquially known: «Crystal Bone Disease», comprises a series of pathologies of genetic origin whose main sign is extreme bone fragility, although depending on the type, it can range from mild symptoms to even be lethal. It is considered a rare disease, with a worldwide prevalence of 1/ 500,000 inhabitants. In many cases, it severely affects the person’s quality of life and level of autonomy. Its lack of cure causes a great impact on the patients who suffer from it.
Treatment is mainly symptomatic and a multidisciplinary therapeutic approach is required. The nursing staff has an important role in the healthcare team, ensuring the quality of care for patients with this pathology, as well as playing a supportive and educational role for the patient and their caregivers.
