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Vanesa Anglés Gil, Purificación Marcén Marcén, Alba Hernández Navarro, Lorena Tamparillas Serrano, Susana Malo Gracia, Elena Sarasa Lerí
La enfermedad de Steinert, también conocida como distrofia miotónica tipo I, es la miopatía más frecuente en el adulto con una prevalencia en Europa de entre 3-15 casos cada 100.000 habitantes.
Enfermedad hereditaria, progresiva y degenerativa, entra dentro del grupo de Enfermedades Raras siendo su causa genética autosómica dominante estando la variación localizada en el brazo largo del cromosoma 19.
Su expresión se encuentra a nivel neuromuscular y multisistémico siendo la edad de aparición, así como las manifestaciones clínicas altamente variables precisando de un abordaje multidisciplinar.
Sus expresiones más características son la pérdida progresiva de fuerza muscular disto proximal de extremidades, aunque también a nivel axial sobre todo en cuello, músculos faciales y mandibulares, ptosis o caída palpebral, miotonía, somnolencia diurna, fatiga o cansancio y cataratas.
Su abordaje precisa ser multidisciplinar actuando desde la esfera preventiva, terapéutica y rehabilitadora buscando mejorar la calidad de vida de los pacientes
Steinert’s disease, also known as myotonic dystrophy type I, is the most common myopathy in adults with a prevalence in Europe of between 3-15 cases per 100,000 inhabitants.
Hereditary, progressive and degenerative disease, it falls within the group of Rare Diseases, its genetic cause being autosomal dominant, with the variation located on the long arm of chromosome 19.
Its expression is found at a neuromuscular and multisystemic level, with the age of onset, as well as the clinical manifestations, being highly variable, requiring a multidisciplinary approach.
Its most characteristic expressions are the progressive loss of distal muscle strength in the extremities, but also at the axial level, especially in the neck, facial and jaw muscles, ptosis of eyelid drooping, myotonia, daytime sleepiness, fatigue or tiredness and cataracts.
Its approach needs to be multidisciplinary, acting from the preventive, therapeutic and rehabilitative sphere, seeking to improve the quality of life of patients.
