Acceso usuarios
Gemma Alegre Bueno, María Ángeles Gálvez Mateo, María Luisa González Gracia, Luisa María Diloy Casamayor, Marta Gutiérrez Laborda, Gemma Martínez Júdez
La enfermedad de Huntington, también conocida como corea de Huntington, es un trastorno genético hereditario que afecta al sistema nervioso, causando deterioro progresivo de las habilidades motoras y cognitivas. La enfermedad se debe a una mutación en el gen huntingtina (HTT) ubicado en el cromosoma 4.
Esta mutación provoca la producción anormal de una proteína llamada huntingtina, que se acumula en las células nerviosas, especialmente en el cerebro. A medida que esta acumulación progresa, afecta la función cerebral, resultando en movimientos involuntarios, problemas cognitivos y trastornos emocionales.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington generalmente se manifiestan en la edad adulta, y su gravedad puede variar. No hay cura para la enfermedad, pero existen tratamientos que pueden aliviar algunos síntomas. La genética juega un papel crucial en la transmisión de la enfermedad, ya que los hijos de una persona afectada tienen un 50% de probabilidad de heredar la mutación.
La investigación continúa en busca de tratamientos más efectivos y terapias que abordan la base genética de la enfermedad de Huntington. Además, se llevan a cabo esfuerzos para comprender mejor los mecanismos moleculares y celulares involucrados, con la esperanza de desarrollar intervenciones más específicas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad neurodegenerativa.
Huntington’s disease, also known as Huntington’s chorea, is an inherited genetic disorder that affects the nervous system, causing progressive deterioration of motor and cognitive skills. The disease is due to a mutation in the huntingtin (HTT) gene located on chromosome 4.
This mutation causes the abnormal production of a protein called huntingtin, which accumulates in nerve cells, especially in the brain. As this buildup progresses, it affects brain function, resulting in involuntary movements, cognitive problems, and emotional disorders.
Symptoms of Huntington’s disease usually appear in adulthood, and their severity can vary. There is no cure for the disease, but there are treatments that can relieve some symptoms. Genetics plays a crucial role in the transmission of the disease, as the children of an affected person have a 50% chance of inheriting the mutation.
Research continues in search of more effective treatments and therapies that address the genetic basis of Huntington’s disease. Additionally, efforts are being made to better understand the molecular and cellular mechanisms involved, with the hope of developing more specific interventions and improving the quality of life of people affected by this neurodegenerative disease.
