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Marta Castillo Quilez, Rebeca de Torres Martínez, Carlos Salvador Nieto, José Ignacio Enjuto Sahún, Concepción Vidal Artal, Alejandra Planas Embid
La progeria, más comúnmente llamada Síndrome de Hutchinson es síndrome caracterizado por una senilidad prematura y un envejecimiento celular.
La afección de la progeria surge en el gen LMNA. La progerina no madura correctamente y permanece farsenilada, provocando más cantidad de la habitual y produciendo este síndrome.
Los niños y las niñas que sufren progeria tienen unas características físicas comunes como disminución en el crecimiento, alteraciones craneoencefálicas, apilamiento de dientes, y daños cardiacos que es lo que comúnmente suele producir su fallecimiento a edades tempranas.
El diagnóstico es clínico, siendo importante diferenciarlo de otro tipo de síndromes progeroides.
El tratamiento más habitual es la administración de hormonas de crecimiento. En los últimos estudios, se destaca el fármaco lonafarnib, en combinación con un tipo de estatinas y ácido zoledrónico.
Progeria, more commonly called Hutchinson Syndrome, is a syndrome characterized by premature senility and cellular aging.
The progeria complaint arises in the LMNA gene. Progerin does not mature correctly and remains farsenylated, causing more than usual amounts and producing this illness.
Children who suffer from progeria have common physical characteristics such as decreased growth, craniocerebral alterations, teeth crowding, and heart damage, which is what commonly causes their death at an early age.
The diagnosis is clinical, and it is important to differentiate it from other types of progeroid syndromes.
The most common treatment is the administration of growth hormone. In the latest studies, the medicine lonafarnib stands out, in combination with a type of statins and zoledronic acid.
