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Cristina Villarroya Garcés, Raquel Domingo Milian, Lucía Gargallo Carceller, Marta Gimeno Ponz, Lara Andreu Train, Alberto Samper Callao
La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un trastorno cerebral raro y devastador que afecta a los humanos, descrito por los médicos alemanes Hans Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob en la década de 1920. Perteneciente al grupo de trastornos por priones, se caracteriza por la acumulación anormal de proteínas mal plegadas en el cerebro, lo que conduce a la degeneración neuronal y a la demencia. Hay tres tipos principales de ECJ que explican su etiología: esporádica, hereditaria y adquirida. La esporádica, la más común, ocurre sin razón conocida y generalmente comienza alrededor de los 65 años, con un rápido deterioro clínico. La hereditaria se produce por la herencia de un prión anormal de uno de los padres, mientras que la adquirida puede ser resultado de tratamientos médicos o la ingestión de carne contaminada, incluida la variante relacionada con la enfermedad de las vacas locas.
Los priones, proteínas sin ácidos nucleicos ni genomas, actúan como agentes infecciosos y se relacionan con la ECJ al transformarse en su forma anormal. La transmisión de priones puede ser espontánea, genética o adquirida, propagándose una vez creados a través del contacto con tejido infectado. Los síntomas de la ECJ incluyen problemas cognitivos, cambios en la personalidad, dificultades para hablar y tragar, y movimientos involuntarios. Estos síntomas varían según el tipo, con diferencias en la edad de inicio y la progresión de la enfermedad. El diagnóstico de la ECJ implica pruebas neurológicas, de laboratorio y de imagen, aunque actualmente no existe un tratamiento curativo. El manejo se centra en aliviar síntomas y proporcionar cuidados paliativos para mejorar la calidad de vida del paciente. La prevención se basa en evitar la exposición a material infectado, implementando protocolos de control de infecciones en entornos sanitarios y regulaciones sobre productos de origen animal para prevenir su propagación.
Creutzfeldt-Jakob disease is a rare and devastating brain disorder that affects humans, described by German physicians Hans Gerhard Creutzfeldt and Alfons Maria Jakob in the 1920s. Belonging to the group of prion disorders, it is characterized by the abnormal accumulation of misfolded proteins in the brain, leading to neuronal degeneration and dementia. There are three main types of CJD that explain its etiology: sporadic, hereditary, and acquired. The sporadic form, the most common, occurs without known reason and typically begins around age 65, with rapid clinical deterioration. The hereditary form results from inheriting an abnormal prion from one of the parents, while the acquired form can result from medical treatments or ingestion of contaminated meat, including the variant related to mad cow disease.
Prions, proteins without nucleic acids or genome, act as infectious agents and are related to CJD by transforming into their abnormal form. Prion transmission can be spontaneous, genetic, or acquired, spreading once created through contact with infected tissue. Symptoms of CJD include cognitive problems, changes in personality, difficulty speaking and swallowing, and involuntary movements. These symptoms vary by type, with differences in age of onset and disease progression. Diagnosis of CJD involves neurological, laboratory, and imaging tests, though there is currently no curative treatment. Management focuses on relieving symptoms and providing palliative care to improve the patient’s quality of life. Prevention is based on avoiding exposure to infected material, implementing infection control protocols in healthcare settings, and regulations on animal products to prevent their spread.
