Resumen de Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID) com quantificação de TREC e KREC usando QRT-PCR: revisão Sistemática

Priscila Leite Silva, Jadieli Simoni Roll Koch, Ana Paula Jaqueline Crestani, Luciane Martignoni, Patricia Elisa Algeri, Leia Carolina Lucio

• português

  A Imunodeficiência combinada grave (SCID) é uma doença primária letal, quando não empregado tratamento precoce, diagnóstico por meio da análise do círculo de excisão do receptor de células T (TREC) e o círculo de excisão de recombinação kappa (KREC). Por intermédio dos cartões de Guthrie e do papel filtro, são extraídas as informações baseadas no teste molecular de reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR), em tempo real (qRT‑PCR), para avaliar simultaneamente as deficiências de células B e T e rastrear as alterações imunológicas. Deste modo, o objetivo desta revisão sistemática foi verificar a sensibilidade e especificidade da utilização de qRT-PCR, em TREC e KREC, no diagnóstico da SCID, conforme publicações nas bases de dados PUBMED e SCIELO, entre 2011 e 2021, resultando em 30 artigos completos, após aplicação da metodologia, em que foi possível concluir que a quantificação de TRECs e KRECs, ao utilizar o teste de qRT-PCR, foi eficiente na detecção das SCIDs e validada em vários países, no entanto, ainda pouco empregada no Brasil, evidenciando baixo diagnóstico de erros inatos da imunidade e alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida. 

• English

  Severe Combined Immunodeficiency (SCID) is a primary lethal disease, when early treatment is not employed, diagnosis through the analysis of the T cell receptor excision circle (TREC) and the kappa recombination circle excision (KREC). Using Guthrie cards and filter paper, information based on the real-time polymerase chain reaction (PCR) molecular test (qRT PCR) is extracted to simultaneously assess the deficiencies of B cells and T and track immunological changes. Thus, the objective of this systematic review was to verify the sensitivity and specificity of using qRT-PCR, in TREC and KREC, in the diagnosis of SCID, according to publications in the PUBMED and SCIELO databases, between 2011 and 2021, resulting in 30 articles complete, after applying the methodology, in which it was possible to conclude that the quantification of TRECs and KRECs, using the qRT-PCR test, was efficient in detecting SCIDs and validated in several countries, however, still little used in Brazil, showing low diagnosis of inborn errors of immunity and high mortality rate in the first year of life.