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Lucía Elosua Prats, Carlos Murillo Arribas, Guillermo Samuel Loscertales Vacas, Marta Martín Lana, Ana García Esteban, Xunxiao Lin
La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad poco común que afecta principalmente a mujeres jóvenes y puede presentarse con neumotórax espontáneo, disnea inexplicable, colecciones de líquido quiloso pleural o peritoneal, o asociada al complejo de esclerosis tuberosa (CET) o angiomiolipoma renal (AML). La evaluación diagnóstica incluye pruebas de función pulmonar y tomografía computarizada de alta resolución para detectar quistes pulmonares característicos. Además, se pueden realizar pruebas serológicas, como la medición del factor de crecimiento endotelial vascular sérico D (VEGF-D), y exámenes abdominopélvicos para evaluar la presencia de angiomiolipomas renales (AML). La biopsia pulmonar se reserva para casos atípicos o cuando no se cumplen los criterios de diagnóstico clínico. El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades pulmonares quísticas, neumotórax y quilotórax. Es crucial evaluar la extensión de la enfermedad para guiar el tratamiento y el seguimiento adecuados, ya que la LAM es progresiva y multisistémica.
A continuación, se presenta el caso de una paciente mujer joven con clínica de disnea progresiva junto con derrame pleural a estudio. Se llevó a cabo una serie de pruebas complementarias llegando al diagnóstico clínico definitivo de LAM esporádica.
Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare disease that mainly affects young women and may present with spontaneous pneumothorax, unexplained dyspnea, pleural or peritoneal chylous fluid collections, or in association with tuberous sclerosis complex (TSC) or renal angiomyolipoma (AML). Diagnostic evaluation includes pulmonary function tests and high-resolution computed tomography to detect characteristic lung cysts. In addition, serological tests, such as measurement of serum vascular endothelial growth factor D (VEGF-D), and abdominopelvic examinations to assess for the presence of renal angiomyolipomas (AML) may be performed. Lung biopsy is reserved for atypical cases or when clinical diagnostic criteria are not met. The differential diagnosis includes other cystic lung diseases, pneumothorax and chylothorax. It is crucial to assess the extent of the disease to guide appropriate treatment and follow-up, as LAM is progressive and multisystemic.
Below is the case of a young female patient with progressive dyspnea and pleural effusion under study. A series of complementary tests were carried out leading to a definitive clinical diagnosis of sporadic LAM.
