Difficulties of gender affirming treatment in trans women with BRCA1+ mutation: a case report

• Ana Piñar-Gutiérrez ^[1] ; Suset Dueñas Disotuar ^[1] ; Irene de Lara-Rodríguez ^[1] ; Sandra Amuedo-Domínguez ^[1] ; Carmen González-Cejudo ^[2] ; José Tejero-Delgado ^[2] ; Miguel Ángel Mangas-Cruz ^[1]
  1. [1] UGC Endocrinología y Nutrición, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla
  2. [2] UGC de Ginecología, Oncología Ginecológica y Patología mamaria, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla
• Localización: Endocrinología, Diabetes y Nutrición, ISSN-e 2530-0164, Vol. 71, Nº. 3, 2024, págs. 144-148
• Idioma: inglés
• DOI: 10.1016/j.endinu.2023.12.006
• Títulos paralelos:
  • Dificultades del tratamiento de afirmación de género en mujeres trans con mutación BRCA1+: a propósito de un caso
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• Resumen
  • español

    El tratamiento de afirmación del género en las mujeres transgénero se basa en una combinación de antiandrógenos y estrógenos, manteniéndose estos últimos a largo plazo. A la hora de prescribir estos tratamientos hay que tener en cuenta la posibilidad de desarrollar un cáncer de mama estrógeno-dependiente. En las mujeres transgénero se ha estimado una incidencia de cáncer de mama de 4,1 por 100.000, lo que aumentaría el riesgo en un 46% en relación con los hombres cisgénero, pero lo disminuiría en un 70% en relación con las mujeres cisgénero. Se sabe que ciertas mutaciones genéticas como BRCA1 implican un mayor riesgo de cáncer de mama, pero en la actualidad no está bien establecido el riesgo en mujeres transgénero con mutación en BRCA1 tratadas con estrógenos. Presentamos el caso de una mujer transgénero con antecedentes familiares de cáncer de mama y mutación BRCA1 y las decisiones terapéuticas tomadas en un equipo multidisciplinar. Tras este caso, revisamos y discutimos la literatura publicada.

  • English

    Gender affirming treatment in transgender women is based on a combination of antiandrogens and estrogens, with the latter maintained over the long term. When prescribing these treatments, we must consider the possibility of developing estrogen-dependent breast cancer. In transgender women, a breast cancer incidence of 4.1 per 100,000 has been estimated, which would increase the risk by 46% in relation to cisgender men but decrease it by 70% in relation to cisgender women. It is known that certain gene mutations such as BRCA1 imply an increased risk of breast cancer, but at present the risk in transgender women with BRCA1 treated with estrogens is not well established. We present the case of a transgender woman with a family history of breast cancer and BRCA1 mutation and the therapeutic decisions made in a multidisciplinary team. Following this case, we review and discuss the published literature.