Clinical report of Bosma arhinia microphthalmia syndrome with a new variant on SMCHD1 gene: a case report

• José Atencia Goñi ^[1] ; María Orera Clemente ^[1] ; Mariano José Del Valle Diéguez ^[1] ; Laura González Fernández ^[1] ; Olga González Albarrán ^[1]
  1. [1] HGU Gregorio Marañón, Madrid
• Localización: Endocrinología, Diabetes y Nutrición, ISSN-e 2530-0164, Vol. 71, Nº. 3, 2024, págs. 138-143
• Idioma: inglés
• DOI: 10.1016/j.endinu.2023.12.011
• Títulos paralelos:
  • Informe clínico de un caso con síndrome de Bosma Arhinia Microftalmia con una nueva variante en el gen SMCHD1: a propósito de un caso
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• Resumen
  • español

    El síndrome de Arhinia Microftalmia Syndrome Bosma (BAMS) es una condición que se describió por primera vez en 1972. Desde entonces, varias revisiones han publicado los casos buscando criterios diagnósticos y alteraciones genéticas asociadas. La mutación en el gen SMCHD1 (proteína 1 que contiene el dominio flexible de mantenimiento estructural de los cromosomas) parece explicar una parte del desarrollo del fenotipo. No todos los casos muestran las mismas alteraciones o cumplen los criterios diagnósticos clásicos, y pocos han sido sometidos a análisis genético. Presentamos un caso con una nueva variante en este gen y una actualización de la literatura sobre este síndrome con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el seguimiento de estos pacientes.

  • English

    The Bosma syndrome (BAMS: Bosma arhinia microphthalmia syndrome) is a condition first described in 1972. Since then, several reviews have published the cases looking for diagnostic criteria and associated genetic alterations. The mutation in the SMCHD1 gene (Structural Maintenance of Chromosomes flexible Hinge Domain containing protein 1) seems to explain a part of the development of the phenotype. Not all cases show the same alterations or meet the classic diagnostic criteria, and few have undergone genetic analysis. We present a case with a new variant in this gene and an update of the literature on this syndrome with the aim of improving the diagnosis and follow-up of these patients.