Clinical, glycometric features and treatment in a family with monogenic diabetes due to a new mutation in the insulin gene

• Paloma Pérez López ^[2] ; Pilar Bahillo Curieses ^[3] ; Pablo Fernández ^[2] ; Rosa Martínez ^[1] ; Esther Delgado ^[2] ; Ana Ortolá ^[2] ; Daniel de Luis ^[2] ; Gonzalo Díaz-Soto ^[2]
  1. [1] Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia

     Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia

     Barakaldo, España

     
  2. [2] Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Clínico Universitario Valladolid
  3. [3] Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Valladolid

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• Localización: Endocrinología, Diabetes y Nutrición, ISSN-e 2530-0164, Vol. 71, Nº. 2, 2024, págs. 77-82
• Idioma: inglés
• DOI: 10.1016/j.endinu.2023.12.008
• Títulos paralelos:
  • Características clínicas, glucométricas y tratamiento en una familia con diabetes monogénica por una nueva mutación en el gen de la insulina
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    La diabetes causada por cambios en el gen que codifica la insulina (INS) es una forma rara de diabetes monogénica (<1%). El objetivo del presente trabajo fue describir las características clínicas y de control glucémico a lo largo de la evolución de 4 miembros de una familia diagnosticados de diabetes monogénica con la mutación no descrita: c.206del,p.(Gly69Aalfs*62) localizada en el exón 3 del gen INS. El 75% fueron mujeres, con inicio en la adolescencia y autoinmunidad negativa. En todos los casos, el péptido C fue detectable décadas después del diagnóstico (>0,6ng/ml). Actualmente, los pacientes reciben tratamiento con insulina en un régimen de bolo basal, antidiabéticos orales o un sistema híbrido de circuito cerrado. La diabetes monogénica por mutación en el INS es una entidad de presentación heterogénea, cuyo diagnóstico requiere alta sospecha y presenta un impacto clínico importante. Ante la falta de estándares al respecto, la terapia debe ser individualizada, aunque el tratamiento con insulina podría ayudar a preservar la funcionalidad de las células beta en estos sujetos.

  • English

    Monogenic diabetes caused by changes in the gene that encodes insulin (INS) is a very rare form of monogenic diabetes (<1%). The aim of this work is to describe the clinical and glycaemic control characteristics over time from four members of a family diagnosed with monogenic diabetes with the novel mutation: c.206del,p.(Gly69Aalfs*62) located in exon 3 of the gene INS. 75% are females, with debut in adolescence and negative autoimmunity. In all cases, C-peptide is detectable decades after diagnosis (>0.6ng/ml). Currently, patients are being treated either with insulin in a bolus-basal regimen, oral antidiabetics or hybrid closed loop system. Monogenic diabetes due to mutation in the INS is an entity with heterogeneous presentation, whose diagnosis requires high suspicion and presents an important clinical impact. Given the lack of standards in this regard, therapy must be individualized, although insulin therapy could help preserve beta cell functionality in these subjects.