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Jaime Broseta Blanco, Francisco Grimal Bailo, Álvaro Heredia Muñoz, Javier Hernández Adell, Alejandro Monclús Rodrigo, Raúl Lacasa Costa
La hemofilia es una enfermedad hematológica crónica de origen genético con patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X. Se caracteriza por la deficiencia de factores hemostáticos VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B), lo que provoca hemorragias prolongadas. Los sangrados suelen localizarse en articulaciones y músculos, y las hemorragias espontáneas son comunes. Existen tres tipos de hemofilia: A, B y C, cada una relacionada con la deficiencia de diferentes factores de coagulación. La enfermedad de von Willebrand también se considera una forma de hemofilia. La hemofilia puede ser congénita o adquirida.
Las pruebas diagnósticas incluyen hemograma completo, tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA), tiempo de protrombina (PT) y prueba de fibrinógeno. El diagnóstico diferencial se realiza con la enfermedad de von Willebrand. El tratamiento principal es la terapia de restitución, que implica la infusión de concentrados de factor VIII o IX. También se utilizan tratamientos alternativos como desmopresina, fármacos antifibrinolíticos, crioprecipitado, plasma fresco congelado y agentes bypass. La terapia sustitutiva incluye el uso de emicizumab.
Hemophilia is a chronic hematologic disease of genetic origin with a recessive hereditary pattern linked to the X chromosome. It is characterized by a deficiency in hemostatic factors VIII (hemophilia A) or IX (hemophilia B), leading to prolonged bleeding. Bleeding episodes typically occur in joints and muscles, and spontaneous hemorrhages are common. There are three types of hemophilia: A, B, and C, each associated with the deficiency of different coagulation factors. Von Willebrand disease is also considered a form of hemophilia. Hemophilia can be congenital or acquired.
Diagnostic tests include a complete blood count, activated partial thromboplastin time (APTT), prothrombin time (PT), and fibrinogen test. Differential diagnosis is conducted with von Willebrand disease.The primary treatment is replacement therapy, involving the infusion of concentrates of factor VIII or IX. Alternative treatments such as desmopressin, antifibrinolytic drugs, cryoprecipitate, fresh frozen plasma, and bypass agents are also used. Replacement therapy includes the use of emicizumab.
