Variación fenotípica en una familia afectada de distrofia retiniana autosómica dominante debida a la mutación Gly208Asp del gen de la RDS-periferina

• María José Trujillo Tiebas ^[1] ; Ascensión Giménez Pardo ^[1] ; Blanca García Sandoval ^[1] ; Carmen Ayuso García ^[1]
  1. [1] Fundación Jiménez Díaz

     Fundación Jiménez Díaz

     Madrid, España

     
• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 118, Nº. 18 (Mayo), 2002, pág. 716
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Intrafamiliar phenotypic variation in an autosomal dominant retinal systrophy caused by Gly208Asp RDS-peripherin mulation
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