The burden of disease and quality of life in patients with acute hepatic porphyria: COPHASE study

• Francisco Javier Castelbón Fernández ^[1] ; María Barreda Sánchez ^[2] ; Elena Arranz Canales ^[1] ; María Encarnación Hernández Contreras ^[3] ; Isabel Solares ^[1] ; Montserrat Morales Conejo ^[1] ; Álvaro Muñoz Cuadrado ^[4] ; Araceli Casado Gómez ^[4] ; María Yébenes Cortés ^[4] ; Encarna Guillén Navarro ^[5]
  1. [1] Consulta de Porfirias, CSUR de errores congénitos del metabolismo, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain
  2. [2] Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca (IMIB-Arrixaca), Murcia, Spain
  3. [3] Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca/Universidad de Murcia, Murcia, Spain
  4. [4] Pharmacoeconomics & Outcomes Research Iberia (PORIB), Madrid, Spain
  5. [5] Sección Genética Médica, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca/Universidad de Murcia/IMIB-Arrixaca, Murcia, Spain

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• Localización: Medicina clínica, ISSN 0025-7753, Vol. 162, Nº. 3, 2024, págs. 103-111
• Idioma: inglés
• DOI: 10.1016/j.medcli.2023.08.009
• Títulos paralelos:
  • Carga de la enfermedad y calidad de vida en pacientes con porfiria hepática aguda: estudio COPHASE
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• Resumen
  • español

    Antecedentes La porfiria hepática aguda (PHA) comprende un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por crisis neuroviscerales que se manifiestan por dolor abdominal y síntomas neurológicos y/o psicológicos que interfieren en la capacidad de llevar una vida normal. Nuestro objetivo fue determinar la carga de la enfermedad en un año y la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en pacientes con PHA.

    Resultados Se analizaron 28 pacientes. La edad media fue de 36,6±10,2 años, el 89,3% eran mujeres y la media de crisis fue de 1,9±1,5. El coste medio anual por paciente fue de 38.255,40€. El 80,2% de los costes fueron costes médicos directos, el 17,5% estuvieron asociados a pérdida de productividad y el 2,3% fueron costes directos no médicos. El 85,9% del coste total correspondió a las crisis. El período entre crisis representó el 14,1% restante. El índice global del EQ-5D-5L (HRQoL) fue de 0,751±0,24. Las dimensiones de dolor/malestar, ansiedad/depresión y actividades cotidianas fueron las más afectadas. Ocio, viajes/vacaciones y actividades del hogar fueron las actividades diarias más afectadas. El 53,6% de los pacientes requirieron un cuidador debido a la PHA. El 92,9% no presentaron sobrecarga y el 7,1% presentaron sobrecarga extrema.

    Conclusiones Los pacientes con PHA se asocian con un alto impacto económico y una CVRS afectada en la dimensión dolor/malestar, con impacto negativo en el desempeño de las actividades diarias y riesgo de enfermedades psiquiátricas.

  • English

    Background Acute hepatic porphyria (AHP) comprises a group of rare genetic diseases characterized by neurovisceral crises that are manifested by abdominal pain and neurological and/or psychological symptoms that interfere with the ability to lead a normal life. Our objective was to determine the burden of the disease in one year and the health-related quality of life (HRQoL) in patients with AHP.

    Results 28 patients were analyzed. The mean age was 36.6±10.2 years, 89.3% were women, and the average number of crises was 1.9±1.5. The average annual cost per patient was €38,255.40. 80.2% of the costs was direct medical costs, 17.5% was associated with loss of productivity and 2.3% was direct non-medical costs. 85.9% of the total cost corresponded to the crises. The intercrisis period accounted for the remaining 14.1%. The global index of the EQ-5D-5L (HRQoL) was 0.75±0.24. The dimensions of pain/discomfort, anxiety/depression and daily activities were the most affected. Leisure, travel/vacations and household activities were the most affected daily activities. 53.6% of patients required a caregiver due to AHP. 92.9% did not present overload and 7.1% presented extreme overload.

    Conclusions Patients with AHP are associated with a high economic impact and an affected HRQoL in the pain/discomfort dimension, with a negative impact on the performance of daily activities and a risk of psychiatric diseases.