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La enfermedad rara o huérfana afecta a un pequeño porcentaje de la población, con 30 millones de personas afectadas en Europa y más de 7.000 enfermedades reconocidas en el mundo. La Epidermólisis Bullosa (EB) es una enfermedad rara genética que causa la formación de ampollas y erosiones en la piel y puede afectar a otras áreas del cuerpo. Se le conoce como la enfermedad de la piel de cristal o de mariposa debido a la fragilidad de la piel. Puede tener diferentes formas de herencia, siendo la recesiva ligada al cromosoma X la más grave.
Hoy en día no se conoce tratamiento efectivo para la EB, pero se basa en cuidados sintomáticos, preventivos y quirúrgicos. La atención multidisciplinaria es fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Enfermería desempeña un papel esencial en el tratamiento y seguimiento de los pacientes, incluyendo la formación de los familiares para fomentar su autonomía.
Rare or orphan diseases affect a small percentage of the population, with 30 million people affected in Europe and over 7,000 recognized diseases worldwide. Epidermolysis Bullosa (EB) is a rare genetic disease that causes the formation of blisters and erosions on the skin and can affect other areas of the body. It is known as the «crystal skin» or «butterfly» disease due to the fragility of the skin. It can have different forms of inheritance, with X-linked recessive being the most severe. Currently, there is no known effective treatment for EB, but it is based on symptomatic, preventive, and surgical care. Multidisciplinary care is essential to improve the quality of life for patients. Nursing plays an essential role in the treatment and follow-up of patients, including providing education to family members to promote their autonomy.
