Resumen de Características clinicopatológicas y evolución clínica de pacientes con cáncer de mama y mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2

Carles Pericay Pijaume, Orland Díez, Berta Campos Estela, Judith Balmaña, M. Doménech, Enrique Lerma Puertas, Manel Baena, Josep María Sabaté i Guasch, Antonio Gómez, Juan Jose Lopez Lopez, Montserrat Baiget Bastús, María Carmen Alonso Muñoz

• español

  Introducción Las diferencias en el comportamiento clínico del cáncer de mama esporádico y el hereditario son poco conocidas.

  Pacientes y Método Se analizaron las características clinicopatológicas y la evolución clínica de 30 pacientes con cáncer de mama (la mediana de seguimiento fue de 131 y 54 meses, respectivamente), mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 (detectadas mediante SSCP y PTT) y antecedentes familiares de cáncer de mama o cáncer de ovario.

  Resultados No se observaron diferencias en la edad de aparición, tamaño o diseminación ganglionar del tumor. La presentación mamográfica en BRCA2 fue más heterogénea que en BRCA1. Los tumores con BRCA1 mutado fueron carcinomas ductales infiltrantes (el 20% medulares), y evidenciaban características histológicas de mayor agresividad. El 14% presentó recidiva local en BRCA1 y el 20% en BRCA2. Los cánceres de mama contralaterales y los cánceres de ovario fueron del 27 y el 20% para BRCA1 y del 6% en ambos para BRCA2.

  Conclusiones No se apreciaron diferencias entre BRCA1 y BRCA2 en la edad de aparición y el estadio del cáncer de mama. El patrón mamográfico del cáncer de mama asociado a BRCA2 fue más heterogéneo. Las mutaciones en BRCA1 se asociaron a cáncer de mama con características patológicas de agresividad y mayor frecuencia de segundas neoplasias de mama y de ovario.

• English

  Background Clinico-pathological differences between BRCA1 or BRCA2 mutation-associated breast cancer (BC) and sporadic BC are little known.

  Patient and methods We analysed the clinico-pathological characteristics and clinical follow-up of 30 patients with BC. BRCA1 and BRCA2 mutations were detected by SSCP and PTT.

  Results There were no differences in age, size or nodal status at the time of diagnosis. Mammography features were more heterogeneous in BRCA2 than in BRCA1 BC. All BRCA1 mutation- associated BC corresponded to infiltrating ductal carcinomas (20% medullary carcinomas) with a more aggressive pathological behavior. The frequency of local recurrences was 14% in BRCA1 and 20% in BRCA2. Contralateral BC and ovarian cancer (OC) were observed in 27% and 20% of BRCA1 cases, respectively, and 6% and 6% of BRCA2 cases. The median followup in BRCA1 and BRCA2 BC was 131 and 54 months, respectively.

  Conclusions There were no differences in age at diagnosis and stage between BRCA1 and BRCA2 breast cancer. The mammographic pattern in BRCA2 was more heterogeneous. BRCA1 mutations were associated with more aggressive histopathologic findings and a higher risk of a second BC and OC.