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Lucía Díaz Navarro, Raquel Lázaro Alegre, Mireia Oliván Pujol, Noelia Plou Marco, Isaac Valero Mateo, Sandra Alcalá Berjillos
Melo et al. aclaran que La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva. La detección temprana, además de medidas de intervención precoces han cambiado el desarrollo de la enfermedad con mejorías en la calidad de vida. La mutación genética señala una alteración en la Proteína Reguladora de Conductancia Transmembrana (CFTR) que afecta a diversos órganos y sistemas, siendo los pulmones la principal causa de morbimortalidad. La bacteria más frecuente en adultos es Pseudomonas aeruginosa.
Por otra parte, con el término medicina de precisión nos referimos al empleo de datos y genómica para ajustar y adaptar el tratamiento necesario a un conjunto determinado de pacientes según sus características. En la actualidad, utilizamos medicina de precisión de manera bastante amplia ya que ha conseguido popularidad en los últimos años y algunos investigadores utilizan de manera indistinta medicina personalizada y medicina de precisión.
La medicina de precisión emplea la información molecular y genética de un conjunto de pacientes para el desarrollo de terapias y medicación más concreta y especializada.
La medicina de precisión a través de la terapia está orientada a restaurar la función de la proteína CFTR ha ganado peso en los últimos años.
Melo et al. clarify that Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive hereditary disease. Early detection, in addition to early intervention measures, have changed the course of the disease with improvements in quality of life. The genetic mutation indicates an alteration in the Transmembrane Conductance Regulatory Protein (CFTR) that affects various organs and systems, the lungs being the main cause of morbidity and mortality. The most common bacterium in adults is Pseudomonas aeruginosa.
On the other hand, with the term precision medicine we refer to the use of data and genomics to adjust and adapt the necessary treatment to a certain group of patients according to their characteristics. We use precision medicine quite broadly today as it has gained popularity in recent years and some researchers use personalized medicine and precision medicine interchangeably.
Precision medicine uses the molecular and genetic information of a group of patients for the development of more specific and specialized therapies and medication.
Precision medicine through therapy that is aimed at restoring the function of the CFTR protein has gained weight in recent years.
