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La hiperoxaluria primaria (HOP) se trata de un desorden metabólico hereditario autosómico recesivo, del metabolismo del glioxilato, que causa una producción excesiva de oxalato. Dado que el oxalato se elimina por los riñones, este, es el principal órgano afectado dando lugar a la aparición de litiasis de repetición e insuficiencia renal precoz. El trasplante renal y hepático simultáneo es el tratamiento de elección siendo fundamental la hemodiálisis antes y después del trasplante.
A continuación se presenta el caso de un niño que debutó a los nueve años presentando hematuria, disuria, dolor lumbar, fiebre y expulsión de litiasis durante la micción. Actualmente, en tratamiento con hemodiálisis y participante en ensayo clínico.
Primary hyperoxaluria (PHP) is an autosomal recessive hereditary metabolic disorder of glyoxalate metabolism, which causes excessive oxalate production. Since oxalate is eliminated by the kidneys, this is the main organ affected, giving rise to the appearance of recurrent lithiasis and early renal failure. Simultaneous kidney and liver transplantation is the treatment of choice, with intensive hemodialysis before and after being essential.
The case of a child who debuted at nine years of age presenting with hematuria, dysuria, low back pain, fever, and expulsion of lithiasis during urination is presented below. Currently undergoing hemodialysis treatment and participating in a clinical trial.
