Resumen de Estudio de las mutaciones A3243G, C3256T y deleciones mitocondriales en 41 pacientes diabéticos

Josefina Biarnés, I. Rojas, M. Gómez Olmedo, Wifredo Ricart Angel, Miguel Fernández Castañer, Virginia Nunes Martínez

• español

  Fundamento Las mutaciones y/o deleciones del ADN mitocondrial caracterizan un nuevosubtipo de diabetes.

  Pacientes y método Se estudiaron las mutaciones A3243G y C3256T y deleciones mitocondriales en 41 pacientes diabéticos con antecedentes maternos de diabetes y/o sordera neurosensorial.

  Resultados La mutación A3243G se detectó en un paciente (2,4%). En ningún paciente se detectaron la mutación C3256T ni deleciones mitocondriales.

  Conclusiones La búsqueda de la mutación A3243G debe considerarse ante la presenciade diabetes con herencia materna y sordera neurosensorial asociada.

• English

  Background Mutations or deletions of mitochondrialDNA (mtDNA) define a new diabetes subtype.

  Patients and method The A3243G and C3256T mutations and mtDNA deletions were studied in 41 diabetic patients with maternally inherited diabetes mellitus or deafness.

  Results The A3243G mutation was found in one out of forty-one diabetic patients(2.4%). Neither the C3256T mutation nor mtDNA deletions were detected.

  Conclusions The search of A3243G mutation has to be considered in a diabetic patient with deafness and/or maternal history of diabetes.