Acceso usuarios
Juan Antonio Bravo Soto, Julia Cantón, Carmen María Cabrera Morales, M. S. Martínez Llamas, Susana Pedrinaci
Fundamento y objetivo: La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una acumulación de cistina en el interior de los lisosomas. Existen 3 formas de la enfermedad, la infantil, la juvenil y la ocular no nefropática, clasificadas según la gravedad de los síntomas y la edad de inicio. El conocimiento de las manifestaciones clínicas tempranas y el inicio de un tratamiento adecuado retrasan la evolución de la enfermedad y mejoran las condiciones generales. Por ello es necesario desarrollar un método diagnóstico sensible para la detección temprana y el tratamiento de la enfermedad. Caso clínico y métodos: Se determinó el contenido de cistina intraleucocitaria mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC), en una paciente de 42 años de edad que había recibido un trasplante renal y presentaba las características clínicas de la cistinosis intermedia. Se realizó asimismo el estudio molecular de posibles alteraciones estructurales en el gen de la cistinosina (CTNS), tanto en la paciente como en los miembros de la familia. Resultados: Mediante la determinación del contenido de cistina intraleucocitaria en la paciente y los miembros familiares, se encontró a 5 miembros de la familia heterocigotos para la enfermedad. Este resultado se confirmó posteriormente con el análisis molecular, que mostró la presencia de la deleción de aproximadamente 65 kb en todos ellos. La paciente fue heterocigota para dicha deleción, pero la segunda alteración no se determinó. Conclusiones: La determinación del contenido de cistina de leucocitos polimorfonucleares, que es un método útil de diagnóstico de cistinosis, permite detectar a los individuos heterocigotos.
