Síndrome de Phelan-McDermid

• Núria Bataller Gilabert ^[1]
  1. [1] Hospital Universitari Mútua Terrassa (Barcelona).
• Localización: Revista de enfermería y salud mental, ISSN 2385-7021, Nº. 23, 2023, págs. 30-35
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es una alteración del neuro-desarrollo, también conocida como síndrome de deleción 22q13.3, que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza por hipotonía neonatal grave, retardo global del desarrollo, retraso importante o ausencia del lenguaje y dismorfias menores. Aunque su prevalencia se desconoce, se han registrado, aproximadamente, 1200 casos en todo el mundo. Se trata de una causa frecuente de trastorno del espectro autista y discapacidad intelectual. El método diagnóstico de elección es el estudio de microarreglos acompañado de citogenética convencional. Los episodios de heteroagresividad son la principal causa de ingreso de los niños y adolescentes que padecen esta malformación congénita. A continuación, se describe un caso de SPMD que precisó de ingreso en la unidad de hospitalización completa de autismo. Consideramos que mediante la difusión de este caso contribuiremos a la divulgación del SPMD, lo que puede permitir un mejor manejo clínico.

• Referencias bibliográficas
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