Presentación de un caso con múltiples malformaciones congénitas: asociación VACTERL

• Martinez Rueda, Silvia Cristina ; Rincon Arenas, Laura Andrea ; Rueda Zambrano, Fabián Alberto ^[1]
  1. [1] Universidad Industrial de Santander

     Universidad Industrial de Santander

     Colombia

     
• Localización: MedUNAB, ISSN-e 2382-4603, ISSN 0123-7047, Vol. 14, Nº. 2, 2011 (Ejemplar dedicado a: Child cancer, Social Security, Squint), págs. 132-137
• Idioma: español
• DOI: 10.29375/01237047.1297
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen

  • La asociación VACTERL es un conjunto de malformaciones congénitas que ocurre en varias combinaciones, entre las cuales encontramos: malformaciones Vertebrales, atresia Anal, anomalías Cardiovasculares, fistula Traqueo esofágica, atresia Esofágica, malformaciones Renales y displasia de las extremidades (Limb), fundamentalmente en el hueso radial. Para su diagnóstico se requiere la presencia de, al menos, tres de los siete criterios enumerados y se realiza por medio de ecografía a partir de la semana 18 de gestación. Aun no se ha reconocido etiología específica para esta patología; se cree que es producto de una influencia teratogénica entre la cuarta y octava semana de gestación. El pronóstico de estos pacientes es muy pobre, ya que fallece el 50-85% de los niños en el primer año de vida, sobreviviendo después del primer año de vida solo un 12-15%. 

• Referencias bibliográficas
  • Dusmet M, Feitet F, Crusit A, Cox JN. VATER association: report of a case with three unreported malformations. Human Genet 1986;57-60.
  • Álvarez F. Cuadro polimalformativo en un recién nacido. Asociación VACTERL con bazo supranumerario, An Pediatr (Barc) 2008;69:577-92.
  • Shaw-Smith C. Oesophageal atresia, tracheooesophageal fistula, and the VACTERL association: review of genetics and epidemiology. J Med Genet...
  • Ávila l, Domínguez J, Hernández H, Montoya R, Valdés AL, et al. Cardiopatía congénita más frecuente en asociación vacter. Hospital Para El...
  • Hatemi AC, Gursoy M, Ceviker K, Tongut A, Cetin G, Celebi S, et al. Ventricular septal defect closure in a patient with VACTERL Syndrome....
  • Cunningham MA, Charles G, Boachie-Adje O. Posterior vertebral column resection for VATER/VACTERL associated spinal deformity: Acase report....
  • Padilla F, Morales M, Ghunsa N. Asociacion vácter/váter. http://www.ginecoguayas.com/articulos/medicos/Asociaci%F3n%20Vater-Vacter.pdf, mayo...
  • Asociación Vacterl. Enero 2011, INFOGEN http://www.infogen.org.mx/Infogen1/servlet/CtrlVerArt?clvart=9258, mayo 2011
  • Merlob P, Naor N. Drug induced VATER association: is dibenzepin a possible cause? J Med Genet 1994; 31:423-27.
  • Botto LD, Khoury MJ, Mastroiacovo P, Castilla EE, Moore CA, Skjaerven R, et al.The spectrum of congenital anomalies of the VATER association:...
  • Castro GL, Durán MA. Asociación VACTER. Informe de 15 casos post mortem. Rev Med Hosp Gen Méx 2001; 64:143-6.
  • Hoyos MC, Pascual JM, Maragón MP. Defecto primario del desarrollo VACTERL en hija de madre con diabetes tipo 1. Bol Pediatr 2001; 41:36-40.
  • Shaw-Smith C. Genetic factors in esophageal atresia, tracheo-esophageal fistula and the VACTERL association: Roles for FOXF1 and the 16q24.1...
  • Romero J, Gómez A, Feltes J, Blanco O, Aransay A, López F, et al. Megalouretra asociada a síndrome de VACTER. Actas Urol Esp 2006; 30:412-4.
  • Cinti R, Priolo M, Lerone M, Gimelli G. Molecular characterisation of a supernumerary ring chromosome in a patient with vater association.J...
  • Ávila L, Domínguez J, Trejo B. Patología ortopédica más frecuente en asociación vacter en el Hospital para el Niño. Hospital para el Niño,...
  • Reardon W, Ping Zhou X, Eng C. Anovel germline mutation of the PTEN gene in a patient with macrocephaly, ventricular dilatation, and features...
  • Fernbach S. Uretral abnormalities in male neonates with vacter association. American journal of roentgenology;156:37-40.5.
  • Rodríguez MA.Asociación VATER/VACTERL. Hospital Militar "Dr. Carlos Arvelo”. http://cyberpediatria.com/vater.htm, mayo 2011
  • Gómez JC, Fernández N, Páez P, Zarante I. Detección de anomalías congénitas en 12,760 nacimientos de tres hospitales de Bogotá 2004-2005,...
  • Mori M, Matsubara K, Abe E, Matsubara Y. Prenatal diagnosis of persistent cloaca associated with vacter (vertebral defects, anal atresia,...
  • Tarifa W, Arispe C. VACTERL-agenesia pulmonar unilateral. Rev Méd (Cochabamba) 2008;19:29.
  • Källén K, Mastroiacovo P, Castilla EE, Robert E, Källén BVATER non-random association of congenital malformations: study based on data from...
  • Baumann W, Greinacher I, Emmrich P, Spranger J. Vater or Vacterl syndrome (author's transl). Klin Padiatr 1976;188:328. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/988425