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Zaragoza, España
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La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen de la distrofia. Se debe a la ausencia de la distrofina, proteína fundamental para el mantenimiento de la fibra muscular. Es, por tanto, una distrofinopatía que se expresa en la cara citoplasmática del sarcolema y es crucial para la función de las fibras musculares. Determinada por una debilidad muscular progresiva al inicio de la infancia. Su prevalencia a nivel mundial es de aproximadamente 0,5 por cada 10.000 varones, lo que equivale a 1.000 casos en España y 12.500 en la Unión Europea. La terapia con corticoides y el manejo multidisciplinar cardiorrespiratorio y ortopédico han modificado la historia natural de la distrofia muscular de Duchenne.
Duchenne muscular dystrophy is a disease with an X-linked recessive inheritance pattern, caused by mutations in the dystrophy gene. It is due to the absence of dystrophin, a fundamental protein for the maintenance of muscle fiber. It is, therefore, a dystrophinopathy that is expressed on the cytoplasmic side of the sarcolemma and is crucial for the function of muscle fibers. Determined by progressive muscle weakness in early childhood. Its prevalence worldwide is approximately 0.5 per 10,000 men, equivalent to 1,000 cases in Spain and 12,500 in the European Union. Corticosteroid therapy and multidisciplinary cardiorespiratory and orthopedic management have modified the natural history of Duchenne muscular dystrophy.
