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Zaragoza, España
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La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética autosómica recesiva y de carácter grave. El origen de la FQ es una mutación del gen que afecta principalmente a las células epiteliales, a nivel pulmonar y otros órganos como hígado, páncreas o células sudoríparas. En España, desde 2015 se realiza el cribado neonatal de FQ. Si la prueba resulta positiva, se realiza el test del sudor para confirmar el diagnóstico. Las complicaciones a nivel pulmonar, se deben controlar con un adecuado control de secreciones y fisioterapia respiratoria. SE deben vigilar los aportes dietéticos para mantener un adecuado estado nutricional. Es necesario el aporte de enzimas pancreáticas para evitar la malabsorción. En situaciones de sudoración excesiva, hay que mantener un adecuado aporte de sal. A nivel reproductivo, hay que vigilar en la edad adulta la posible aparición de esterilidad. El apoyo psicológico tanto para el paciente como para su familia es esencial en el proceso de la enfermedad.
Cystic fibrosis (CF) is a severe autosomal recessive genetic disease. The origin of CF is a gene mutation that mainly affects epithelial cells, at the lung level and other organs such as the liver, pancreas or sweat cells. In Spain, neonatal screening for CF has been carried out since 2015. If the test is positive, a sweat test is performed to confirm the diagnosis. Complications at the pulmonary level must be controlled with adequate control of secretions and respiratory physiotherapy. Dietary intakes should be monitored to maintain an adequate nutritional status. The supply of pancreatic enzymes is necessary to avoid malabsorption. In situations of excessive sweating, they must maintain an adequate intake of salt. At the reproductive level, the possible appearance of sterility must be monitored in adulthood. Psychological support for both the patient and their family is essential in the disease process.
