Retinosquisis ligada al cromosoma x: proceso diagnóstico y manejo. A propósito de un caso

• Inés Munuera Rufas ^[1] ; Elena Marcén Solanas ^[1] ; Álvaro Tello Fernández ^[1] ; Mario García Hermosín ^[1] ; Víctor Mallén Gracia ^[1] ; Mireia Buil Martínez ^[1]
  1. [1] Hospital Miguel Servet

     Hospital Miguel Servet

     Zaragoza, España

     
• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 4, Nº. 5, 2023
• Idioma: español
• DOI: 10.34896/rsi.2023.15.83.001
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  • español

    La retinosquisis ligada al cromosoma X es una enfermedad rara que se caracteriza por afectación macular bilateral en varones jóvenes. Se presenta un caso clínico y su respuesta al tratamiento y se realiza una revisión bibliográfica sobre el tema. El caso trata de un niño de 6 años que consulta por baja visión. Presenta un antecedente familiar de abuelo materno con diagnóstico de retinosis pigmentaria. En la exploración inicial se constata una agudeza visual de 0,63 en ambos ojos y sobreelevación macular bilateral con imagen de ruedas de bicicleta bilateral en el fondo de ojo. La OCT muestra una disminución del espesor foveal y presencia de quistes intraretinianos. El estudio genético identifica una mutación en el gen RS1 (C577C>T), descrita como patogénica para retinosquisis familiar. Además de medidas generales y ayudas para baja visión, se inicia tratamiento con dorzolamida cada 12 horas y se monitoriza respuesta durante 5 años mediante OCT, ya que estudios previos han observado un efecto positivo de los inhibidores de la anhidrasa carbónica, tanto tópicos como sistémicos, sobre los quistes en la OCT y la agudeza visual.

  • English

    X-linked retinoschisis is a rare disease characterized by bilateral macular involvement in young males. A clinical case and its response to treatment are presented and a literature review on the subject is performed. The case deals with a 6-year-old boy who consults for low vision. He presents a family history of maternal grandfather diagnosed with retinitis pigmentosa. The initial examination showed a visual acuity of 0.63 in both eyes and bilateral macular hyperelevation with bilateral bicycle wheel image in the fundus. OCT shows decreased foveal thickness and presence of intraretinal cysts. Genetic study identifies a mutation in the RS1 gene (C577C>T), described as pathogenic for familial retinoschisis. In addition to general measures and low vision aids, treatment with dorzolamide every 12 hours is started and response is monitored for 5 years by OCT, since previous studies have observed a positive effect of carbonic anhydrase inhibitors, both topical and systemic, on cysts in OCT and visual acuity.