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María Pilar Aibar Abad
La fibrosis quística es una enfermedad genética con síntomas heterogéneos que afectan a múltiples sistemas funcionales. Esta enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
El abordaje terapéutico de estos pacientes es complejo y se basa en controlar las infecciones y la inflamación de las vías respiratorias, mejorar el aclaramiento mucociliar, todo ello acompañado de fisioterapia respiratoria; así como emplear terapia de reemplazo enzimática en aquellos pacientes que lo requieran por insuficiencia pancreática y un soporte nutricional adecuado para prevenir problemas derivados de la malnutrición asociada. Por otro lado, en los últimos años se han desarrollado varios fármacos que consiguen mejorar la funcionalidad de la proteína CFTR, ralentizando el deterioro de la función pulmonar y previniendo la aparición de exacerbaciones pulmonares, tratamientos que en la actualidad cobran una especial relevancia por la mejora en la calidad de vida que han supuesto para los pacientes con fibrosis quística.
Cystic fibrosis is a genetic disease with heterogeneous symptoms affecting multiple functional systems. The disease results from mutations in the gene encoding the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) protein.
The therapeutic approach to these patients is complex and is based on controlling infections and airway inflammation, improving mucociliary clearance, all accompanied by respiratory physiotherapy; as well as using enzyme replacement therapy in those patients who require it due to pancreatic insufficiency and adequate nutritional support to prevent problems arising from associated malnutrition. On the other hand, in recent years, several drugs have been developed that improve the functionality of the CFTR protein, slowing the deterioration of lung function and preventing the onset of pulmonary exacerbations, treatments that are currently of particular relevance due to the improvement in quality of life that they have brought to patients with cystic fibrosis.
