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Sergio González-Andreu, Juan Solaz-Esteban
Introducción La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante. Con frecuencia el sistema esquelético se ve afectado con manifestaciones como escoliosis, pseudoartrosis congénita de tibia y lesiones quísticas intraóseas. Son menos frecuentes las manifestaciones sobre fémur proximal. Objetivo Exponer las características clínicas y de imagen típicas de esta enfermedad a raíz del caso que se presenta, así como el tratamiento realizado y la evolución de la paciente. Presentación del caso Se presenta el caso de una luxación atraumática de cadera derecha en una paciente de 14 años. La luxación sucedió en contexto hospitalario mientras consultaba por dolor insidioso en cadera derecha de días de evolución, sin evento traumático identificable. Mediante radiología simple y ampliando el estudio con tomografía axial computerizada se objetivó la luxación posterior femoroacetabular. Mediante sedación se llevo a cabo la reducción cerrada y se colocó una tracción blanda. Se completó el estudio con resonancia magnética, la cual objetivó la existencia de un neurofibroma intraarticular. La paciente ha cumplido 12 meses de seguimiento, encontrándose asíntomática y habiendo reiniciado su actividad en atletismo. Conclusiones Es poca la bibliografía existente acerca de casos de luxación de cadera en pacientes con NF-1, siendo su tratamiento poco definido y debatido.
Introduction. Neurofibromatosis type 1 is a rare disease that follows an autosomal dominant inheritance pattern. The skeletal system is frequently affected with manifestations such as scoliosis, congenital pseudarthrosis of the tibia, and intraosseous cystic lesions. Manifestations on the proximal femur are less frequent. Objective. To expose the typical clinical and imaging characteristics of this disease as a result of the case that is presented, as well as the treatment carried out and the evolution of the patient. Case presentation. The case of an atraumatic dislocation of the right hip in a 14-year-old patient is presented. The dislocation happened in a hospital context while consulting for insidious pain in the right hip of days of evolution, without an identifiable traumatic event. Through simple radiology and expanding the study with computerized axial tomography, the posterior femoroacetabular dislocation was observed. Under sedation, closed reduction was performed and soft traction was placed. The study was completed with magnetic resonance imaging, which revealed the existence of an intra-articular neurofibroma. The patient has completed 12 months of follow-up, being asymptomatic and having restarted her athletic activity. Conclusions. There is little existing bibliography on cases of hip dislocation in patients with NF-1, and its treatment is poorly defined and debated.
