Efectos de la lionización en las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X e implicaciones en la atención primaria

• Óscar S. Catalán Estébanez ^[2] ; Miriam Añaños Blázquez ^[3] ; Alicia Gracia García ^[1] ; Melania Tornero Bueno ^[1] ; María Ángeles Mallor Blasco ^[2] ; Marina Echeverría Capmartin ^[2]
  1. [1] Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Zaragoza, España

     
  2. [2] Centro de Salud Torrero – La Paz. Zaragoza. España
  3. [3] Servicio Aragonés de Salud (Zaragoza). España

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• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 4, Nº. 4, 2023
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    La lionización o inactivación del cromosoma X está relacionada con la necesidad de compensar el desequilibrio en sus productos genéticos entre hombres y mujeres y es un proceso aleatorio e irreversible y silencia (en probabilísticamente la mitad de las células) el cromosoma con el alelo correcto de las mujeres portadoras de alteraciones genéticas ligadas al cromosoma X. Estas portadoras pueden presentar muy diferentes grados de afección al tratarse de un proceso estocástico.

  • English

    Lyonization or inactivation of the X chromosome is related to the need to compensate for the imbalance in its genetic products between men and women and is a random and irreversible process and silences (probabilistically half of the cells) the chromosome with the correct allele of the women carriers of genetic alterations to the X-linked chromosome. These carriers can present very different degrees of affection as it is a stochastic process.