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Montserrat Laguno, José Luis Bedini Chesa, J. M. Grau Veciana, Eduard Sanjurjo, Óscar Miró Andreu
Fundamento y objetivo: La prueba de ejercicio bajo isquemia en el antebrazo con determinaciones seriadas de lactato sérico es la prueba más utilizada para la detección y el diagnóstico de la glucogenosis de McArdle; no obstante, la técnica usada no es claramente uniforme en los diferentes textos de referencia. El objetivo del trabajo consiste en estandarizar las condiciones óptimas de realización de la prueba y estudiar su validez en nuestra población. Pacientes y método: El estudio se ha dividido en 2 etapas. Inicialmente se ha estudiado a 9 individuos sanos a los que se les ha sometido en 4 ocasiones a la técnica modificando el grado y el tiempo de isquemia para valorar las condiciones que permiten obtener un mejor resultado. Una vez definidas estas condiciones, se ha aplicado la prueba a 3 grupos de pacientes: 5 pacientes previamente diagnosticados de McArdle, 30 individuos sanos y 25 pacientes afectados de diferentes tipos de miopatías no glucogenósicas. Resultados: Las condiciones en las que se ha obtenido un mejor perfil de resultados de las curvas han sido: inflar el esfigmomanómetro 20 mmHg por encima de la presión arterial sistólica del paciente y realizar el ejercicio hasta la fatiga. Se ha demostrado la validez de la técnica para el diagnóstico de la glucogenosis tipo V (sensibilidad del 100% y especificidad del 96%) marcando como punto de corte entre normalidad y enfermedad la elevación por encima de un 200% el valor basal de las curvas de lactato y amonio. En el grupo de las miopatías no glucogenósicas las curvas fueron claramente diferentes de las de la enfermedad de McArdle. No se produjo ninguna complicación de importancia. Conclusiones: Han quedado establecidas las condiciones óptimas de realización de la prueba de ejercicio con isquemia en el antebrazo en nuestra población. Dadas las altas sensibilidad y especificidad, valoramos esta técnica como de gran utilidad para el cribado y diagnóstico de miopatías por afección del metabolismo anaerobio.
