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Ander Esteban Lezcano, María García Tovar, Paula Guerrero Fuertes, María Mora Fernández, María Pilar Collados Pérez-Hiraldo, Elena Alastrué Núñez
Introducción: El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo- hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los primeros años de vida, además de otros síntomas como hiperfagia, dificultades en el aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos. Afecta a 1 de cada 25.000 recién nacidos, y está causado por anomalías o ausencia de la región proximal del brazo largo del cromosoma 15.
Metodología: se realizó una búsqueda bibliográfica en diferentes bases de datos como Pubmed, Medes y Scielo con diferentes términos Mesh, tanto en inglés como en español: Prader Willi, síndrome, comorbilidades, necesidades (Prader Willis, Syndrome, comorbidities, needs etc.) para contextualizar dicho síndrome. También se analizaron cada una de las necesidades y valoraciones enfermeras que la enfermedad acarrea para poder prevenir las comorbilidades y proporcionar la ayuda necesaria para la realización de las actividades básicas de la vida diaria según los criterios NANDA/ NIC/ NOC.
Objetivos: Abordar los problemas que conllevan dicho síndrome de una manera holística y multidisciplinaria, así como prevenir las comorbilidades en la edad adulta.
Discusión: todas las patologías necesitan de una atención sanitaria abordada desde un punto de vista multidisciplinar, pero es el síndrome de Prader willi (que pese a ser un síndrome no muy prevalente) una patología demandante de atención, cuidados y ayuda de los diferentes profesionales sanitarios. Es necesario realizar de manera correcta y precoz, los diagnósticos enfermeros para poder así solventar cada una de las necesidades de estos pacientes.
Conclusión: El diagnóstico precoz, la atención temprana y el tratamiento multidisciplinario, junto con la administración de la hormona del crecimiento, han mejorado mucho la calidad de vida de los niños afectados. En adultos, las complicaciones relacionadas con la obesidad y la cuestión de la autonomía personal siguen planteando problemas importantes.
Introduction: Prader-Willi syndrome is a rare genetic disease, characterized by hypothalamic-pituitary abnormalities, which presents with severe hypotonia during the neonatal period and the first years of life, in addition to other symptoms such as hyperphagia, learning difficulties and severe behavioral and/or psychiatric problems. It affects 1 in 25,000 newborns, and is caused by abnormalities or absence of the proximal region of the long arm of chromosome 15.
Methodology: a bibliographic search was carried out in different databases such as Pubmed, Medes and Scielo with different Mesh terms, both in English and Spanish: Prader Willis, syndrome, comorbidities, needs (Prader Willis, Syndrom, comorbidities, needs etc.) to contextualize this syndrome. Each of the nursing needs and assessments that the disease entails in order to prevent comorbidities and provide the necessary help carry out the basic activities of daily living according to the NANDA/ NIC/ NOC criteria were also analyzed Objectives: To address the problems that this syndrome entails in a holistic and multidisciplinary way, as well as to prevent comorbidities in adulthood.
Discussion: all pathologies need health care addressed in a multidisciplinary way, but Prader willi syndrome (even though it is a not very prevalent syndrome) is a pathology that demands attention, care and help from different health professionals. It is necessary to carry out correctly and early the nursing diagnoses in order to solve each of the needs of these patients.
Conclusion: Early diagnosis, early attention and multidisciplinary treatment, together with the administration of growth hormone, have greatly improved the quality of life of affected children. In adults, obesity-related complications and the issue of personal autonomy continue to pose significant problems.
