Resumen de EPOC con déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT): a propósito de un caso

Lucía Elosua Prats, Guillermo Samuel Loscertales Vacas, Marta Martín Lana, Ana García Esteban, Xunxiao Lin, Patricia Iñiguez de Heredia Monforte

• español

  El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) se trata de una enfermedad genética de herencia autosómica codominante, lo que significa que las personas afectadas han heredado un gen AAT anormal de cada progenitor. El gen que codifica AAT se llama SERPINA1 y se encuentra en el brazo largo del cromosoma 14.

  Aquellas personas con fenotipos asociados y déficit grave de AAT tienen riesgo de desarrollar enfisema pulmonar de aparición temprana como resultado de un desequilibrio entre la elastasa de los neutrófilos en el pulmón, que destruye la elastina, y el inhibidor de la elastasa AAT.

  Aunque generalmente el déficit de AAT se considera rara, se trata de unas de las enfermedades congénitas potencialmente mortales en la edad adulta y cuando se llega al diagnóstico suele ser en fases avanzadas de la enfermedad al estar infradiagnosticada.

  A continuación, presentamos el caso de un paciente diagnosticado de EPOC con enfisema avanzado en el que se siguen las recomendaciones de cuantificación de alfa-1 antitripsina (AAT).

• English

  Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is an autosomal codominant genetic disease, which means that affected individuals have inherited an abnormal AAT gene from each parent. The gene encoding AAT is called SERPINA1 and is located on the long arm of chromosome 14.

  Those with associated phenotypes and severe AAT deficiency are at risk of developing early-onset pulmonary emphysema because of an imbalance between neutrophil elastase in the lung, which destroys elastin, and the elastase inhibitor AAT.

  Although AAT deficiency is generally considered rare, it is one of the life-threatening congenital diseases in adulthood, and when the diagnosis is reached, it is usually in the advanced stages of the disease because it is underdiagnosed.

  Next, we present the case of a patient diagnosed with COPD with advanced emphysema in which the recommendations for quantification of alpha-1 antitrypsin (AAT) are followed.