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Zaragoza, España
La Poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es un trastorno genético producido por la mutación de alguno de los genes PKD1 o PKD2, esta produce quistes en ambos riñones e incluso en otros órganos, principalmente el hígado. Es la enfermedad renal hereditaria más habitual y la 3ª causa de insuficiencia renal terminal. Afecta a casi 23.000 personas en España.
La PQRAD es una enfermedad multiorgánica, con afecciones renales (alteración de la función renal, dolor, hematuria, proteinuria, insuficiencia renal) y con afecciones extrarrenales (quistes hepáticos y en otros órganos, alteraciones cardiovasculares, gastrointestinales).
El 50% de los hijos con padres con esta enfermedad llega a desarrollarla. El diagnóstico se establece principalmente a través de pruebas de imagen, siendo la más usada la ecografía renal.
La PQRAD todavía no tiene cura, su tratamiento está encaminado al de su sintomatología y finalmente la terapia sustitutiva renal esta consiste en hemodiálisis, diálisis peritoneal o trasplante renal. En dependencia del gen afectado, el fallo renal se produce antes o después a lo largo de la vida del enfermo. En la actualidad solamente existe un fármaco aprobado para esta enfermedad, el tolvaptán, este, ha demostrado mejorar la tasa de filtrado glomerular y reducir el crecimiento renal.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is a genetic disorder caused by mutation of one of the PKD1 or PKD2 genes, which causes cysts in both kidneys and even in other organs, mainly the liver. It is the most common inherited kidney disease and the third most common cause of end-stage renal failure. It affects almost 23,000 people in Spain.
ADPKD is a multi-organ disease, with renal involvement (impaired renal function, pain, haematuria, proteinuria, renal failure) and extra-renal involvement (cysts in the liver and other organs, cardiovascular and gastrointestinal disorders).
Fifty percent of children born to parents with this disease go on to develop the disease. Diagnosis is mainly established through imaging tests, the most commonly used being renal ultrasound.
ADPKD does not yet have a cure, its treatment is aimed at symptomatology and finally renal replacement therapy consisting of haemodialysis, peritoneal dialysis or renal transplantation. Depending on the gene affected, renal failure occurs earlier or later in the patient’s life. Currently there is only one approved drug for this disease, tolvaptan, which has been shown to improve the glomerular filtration rate and reduce renal growth.
