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Noelia Calvo Górriz, Pilar Yanguas Morera, Alexandra Anays Fernández de Landa Santiago, Lucía Bosque Giménez, Inés Larrosa Espinosa, Eduardo Espinosa Navarro
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa rara que afecta a personas jóvenes que se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la coordinación en la marcha y en la capacidad para mantener correctamente la postura corporal, así como otros signos y síntomas neurológicos. Es la ataxia hereditaria más común con un patrón de herencia autosómica recesiva.
La enfermedad causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, inmunodeficiencia, y predisposición al cáncer y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, acaban perdiendo toda autonomía personal.
Friedreich’s ataxia is a rare hereditary and neurodegenerative condition that affects young people. It is characterized by a progressive decline in coordination in movement and in the ability to maintain correct posture, in addition to other neurological symptoms and signs. It is the most common form of autosomal recessive hereditary ataxia.
Those who suffer from the disease experience a progressive decline in the brain and dorsal ganglia. This degeneration causes the affected individuals to suffer a progressive loss of many of the functions necessary for personal autonomy: Sensitivity impairment, movement misalignment, escoliosis, dysphagia, dysarthria, immunodeficiency, and predisposition to cancer, diabetes, and serious cardiac problems, leading to death in the majority of cases.
In a shorter or longer period of time, those who are affected by this disease end up losing all personal autonomy.
