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Esther Tapia Burillo, Mª Pilar Gimeno Uruen, Elena Marcén Solanas, María Clemente Fuertes, Minerva Mínguez Blasco, María Eugenia Sesé Blázquez
La enfermedad de Von Willebrand (EvW) es un trastorno hemorrágico hereditario, considerada una enfermedad autosómica dominante. Descrita en 1926 por Erich von Willebrand, pero no fue hasta 1985, cuando el gen de Von Willebrand fue aislado por primera vez; confirmándose así la enfermedad de Von Willebrand (Vw) en 1989.El gen que codifica la síntesis del factor de Von Willebrand es el cromosoma 12, dicha ausencia de cromosoma es conocida como EVw.
Las personas con EVW poseen niveles bajos del factor Von Willebrand. Con un diagnóstico complejo, en el que se requiere ciertos conocimientos sobre fisiopatología, para una correcta identificación y adaptación del tratamiento más adecuado. No dispone de cura actualmente, aunque en los últimos años, son grandes los avances producidos tanto en su diagnóstico como en su tratamiento.
Von Willebrand disease (VWD) is an inherited bleeding disorder, considered an autosomal dominant disease. Described in 1926 by Erich von Willebrand, but it was not until 1985 that the Von Willebrand gene was first isolated and Von Willebrand disease (Vw) was confirmed in 1989, the gene that encodes the synthesis of Von Willebrand factor is on chromosome 12, the missing chromosome is known as VWD.
People with VwV have low levels of Von Willebrand factor. The diagnosis is complex and requires some knowledge of pathophysiology for correct identification and adaptation of the most appropriate treatment. There is currently no cure, although in recent years, great advances have been made in both diagnosis and treatment.
