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Bárbara Fatás Cuevas, María Pilar Pardo Sanz, Cristina de la Fuente Utrilla, María Blasco García
El síndrome de Coffin Siris es un tipo de discapacidad intelectual cuyas características principales son aplasia o hipoplasia de la falange distal, o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor y rasgos faciales toscos, juntos con otras manifestaciones clínicas variables. En agosto de 2019, habían sido diagnosticados genéticamente algo más de 150 casos en el mundo. Dicho síndrome limita las actividades de la vida diaria, el juego, las actividades escolares y el desarrollo social de los niños diagnosticados. La terapia ocupacional (TO), a través de una valoración previa física, psíquica, sensorial y social, puede contribuir a mejorar el desempeño del niño en su vida diaria.
OBJETIVO: Demostrar que la intervención de TO en los niños diagnosticados con dicho síndrome puede contribuir en la mejora de su desarrollo motor, intelectual y social.
METODOLOGÍA: Se realizó una búsqueda bibliográfica de estudios en bases de datos que, tuvieran una antigüedad máxima de 10 años.
RESULTADOS: Son varios los artículos en los que se recomienda la intervención de TO dentro de un enfoque multidisciplinar, en aquellos niños diagnosticados. Además de ello, en un estudio realizado por Saviola D. et al, se demuestra la eficacia de la intervención a través de un seguimiento realizado mediante la Escala de Consecución de Metas (GAS), en la que se observa como los objetivos planteados al inicio de la intervención fueron conseguidos, incluso en mayor medida de la esperada.
CONCLUSIÓN: La intervención por parte de TO en el Síndrome de Coffin Siris es útil para el desarrollo tanto motor, como intelectual y social en los niños diagnosticados con dicho síndrome. Pese a ello, al tratarse de un síndrome con pocos casos diagnosticados mundialmente, la bibliografía, tanto del propio síndrome, como de la intervención en él, es escasa.
CoffinSiris syndrome is a type of intellectual disability whose main features are aplasia or hypoplasia of the distal phalanx or, nail of the fifth finger, psychomotor retardation and coarse facial features, together with other variable clinical manifestations. In August 2019, more than 150 cases would have been genetically diagnosed worldwide. This syndrome limits the activities of daily living, play, school activities and social development of diagnosed children. Occupational therapy (OT), through a prior physical, mental, sensory and social assessment, can contribute to improving the child’s performance in their daily life.
OBJECTIVE: Show that the intervention of OT in children diagnosed with said syndrome can contribute to the improvement of their motor, intellectual and social development.
METHODOLOGY: A bibliographic search of studies was carried out in databases that had a maximum age of 10 years.
RESULTS: There are several articles in which OT intervention is recommended within a multidisciplinary approach, in those children diagnosed. In addition to this, in a study carried out by Saviola D. et al, the effectiveness of the intervention is demonstrated through a follow-up carried out using the Goal Attainment Scale (GAS), in which it´s observed how the objectives set at the beginning of the intervention were achieved, even to a greater extent than expected.
CONCLUSION: it´s intervention in Coffin Siris Syndrome is useful for both motor, intellectual and social development in children diagnosed with said syndrome. Despite this, as it´s a syndrome with few cases diagnosed worldwide, the bibliography, both syndrome itself and of the intervention in it, is scarce.
