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Sevilla, España
Introducción Los errores innatos del metabolismo (EIM) intermediario son un conjunto de enfermedades hereditarias que incluye la fenilcetonuria (PKU), la tirosinemia II (TSII), las acidemias orgánicas y el déficit de ornitina transcarbamilasa (DOTC) entre otras. Son cada vez más frecuentes en adultos debido a las mejoras en su abordaje. Esto ha permitido que más mujeres afectas puedan plantearse deseos gestacionales con buenas perspectivas. Sin embargo, el embarazo puede empeorar el control metabólico y/o aumentar las complicaciones materno-fetales. El objetivo es analizar las características y resultados de los embarazos de nuestras pacientes con EIM.
Métodos Estudio descriptivo retrospectivo. Se incluyeron los embarazos de mujeres con EIM atendidas en la unidad de referencia de EIM de adultos del Hospital Universitario Virgen del Rocío. Las variables cualitativas se describieron como n (%); las cuantitativas como P50 (P25-P75).
Resultados Se registraron 24 embarazos: 12 recién nacidos fueron sanos, uno heredó la enfermedad materna, dos presentaron el síndrome de fenilcetonuria materna, uno nació muerto (semana de gestación 31 + 5), cinco fueron abortos espontáneos y tres se interrumpieron voluntariamente. Se dividieron las gestaciones en metabólicamente controladas y no controladas.
Conclusiones Es fundamental la planificación del embarazo y su manejo multidisciplinar hasta el posparto para garantizar la salud materno-fetal. La base del tratamiento en la PKU y TSII es la dieta estricta limitada en proteínas. Deben evitarse eventos que aumenten el catabolismo proteico en las acidemias orgánicas y el DOTC. Se necesita una mayor investigación de los resultados de embarazos de mujeres con EIM.
Introduction Intermediate Inborn Errors of Metabolism (IEM) are a group of inherited diseases that include phenylketonuria (PKU), tyrosinemia II (TSII), organic acidaemias and ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD), among others. They are increasingly more common in adults due to improved management. This has allowed more affected women to consider having children with good prospects. However, pregnancy may worsen metabolic control and/or increase maternal-foetal complications. The objective is to analyse the characteristics and outcomes of pregnancies of our patients with IEM.
Methods Retrospective descriptive study. Pregnancies of women with IEM attended to at the adult IEM referral unit of the Hospital Universitario Virgen del Rocío were included. The qualitative variables were described as n(%) and the quantitative as P50(P25-P75).
Results 24 pregnancies were recorded: 12 newborns were healthy, 1 inherited their mother's disease, 2 had maternal phenylketonuria syndrome, 1 was stillborn (gestational week 31 + 5), 5 were spontaneous abortions and 3 were voluntarily terminated. The gestations were divided into metabolically controlled and uncontrolled.
Conclusions Pregnancy planning and multidisciplinary management through to postpartum is essential to ensure maternal and foetal health. The basis of treatment in PKU and TSII is a strict protein-limited diet. Events that increase protein catabolism in organic acidaemias and DOTC should be avoided. Further investigation of pregnancy outcomes in women with IEM is needed.
