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María Antonia Vilaseca Busca, Rafael Artuch Iriberri, Paz Briones
Los defectos congénitos de la glucosilación (CDG) son un grupo cada vez más numeroso de enfermedades hereditarias causadas por defectos en la síntesis de glucanos, en su unión a otros compuestos (proteínas y lípidos) y/o en el procesamiento posterior de los glucoconjugados. Los primeros pacientes con CDG se describieron en 1980. Quince años más tarde se pudo establecer que la deficiencia de la enzima fosfomanomutasa era la causa más frecuente de CDG, a la que se denomina actualmente tipo Ia. Durante los últimos años, se han identificado nuevos defectos de la N-glucosilación que implican a enzimas o transportadores situados en el citosol, el retículo endoplasmático o el complejo de Golgi. Estas enfermedades son multisistémicas y afectan particularmente al sistema nervioso central, excepto el tipo CDG Ib y Ih, que son enfermedades de expresión hepaticointestinal. Recientemente se han descrito varios defectos de la O-glucosilación que indican que la causa primaria de ciertas distrofias musculares y trastornos de la migración neuronal puede radicar también en defectos congénitos de la glucosilación.
