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Fundamento y objetivo: Establecer las características clínicas y genéticas de los pacientes con fibrosis quística (FQ) de la Comunidad de Madrid. Pacientes y método: Estudio descriptivo y transversal de los pacientes con FQ atendidos regularmente durante el año 2001. Se recogieron datos demográficos, genéticos, antropométricos, presencia de insuficiencia pancreática, diabetes mellitus y colonización por Pseudomonas aeruginosa, valores espirométricos y de índice de masa corporal (puntuación Z), y se compararon con los del registro americano del mismo año. Resultados: Se incluyó a 387 pacientes ¿209 varones (54%)¿, la mayoría residentes en Madrid (n = 247 [63%]), con una edad media (DE) de 15,15 (10,42) años (menores de 18 años, 248 [64,24%]). La mutación más frecuente fue la F508del (52,8% de los cromosomas), con 104 homocigotos (28,5%). Presentaron insuficiencia pancreática 310 (80,1%); diabetes mellitus, 30 (7,8%), y colonización por P. aeruginosa, 126 (33,1%). La función pulmonar se midió en 309 pacientes. La media del porcentaje predicho del volumen espiratorio forzado en el primer segundo fue de 82,5 (27,11) y la de la capacidad vital forzada de 89,32 (21,89). La media de la puntuación Z del índice de masa corporal fue de ¿0,0796 (1,18). La peor función pulmonar correspondió a los pacientes colonizados por P. aeruginosa, con peor estado de nutrición y de mayor edad. La insuficiencia pancreática, la edad y la peor función respiratoria (volumen espiratorio forzado en el primer segundo) determinaron el peor estado nutricional. Conclusiones: Los pacientes con FQ de nuestra comunidad tienen buen estado nutricional, menos colonización por P. aeruginosa e insuficiencia pancreática y mejor función pulmonar que los pacientes del registro americano. La menor presencia de la mutación F508del en homocigosis podría ser la causa, al menos en parte, de estos resultados.
