Resumen de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Trabajo monográfico.

Mª Pilar Gimeno Uruen, Esther Tapia Burillo

• español

  La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT), también llamada atrofia muscular peroneal, es un grupo de trastornos nerviosos genéticos. Su nombre se debe a los tres médicos que la identificaron por primera vez en 1886: Jean Marie Charcot y Pierre Marie, en París y Howard Henry Tooth, en Cambridge, Inglaterra. Pocos años después, Dejerine y Sottas descubrieron una variante más grave y precoz de la enfermedad. La CMT afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 personas.

  La enfermedad de CMT afecta los nervios periféricos; los cuales conducen las señales de movimiento y de sensaciones entre el cerebro, la médula espinal y el resto del cuerpo. Los síntomas suelen comenzar durante la adolescencia. Los problemas en los pies, tales como el pie arqueado (arco pronunciado) o los dedos en martillo, pueden ser los primeros síntomas. A medida que la enfermedad avanza, las manos también pueden verse debilitadas.

  Esta enfermedad se diagnostica mediante un examen neurológico, pruebas genéticas o biopsias de los nervios. La enfermedad puede ser tan leve que el individuo no perciba que la tiene, o ser lo suficientemente severa para debilitarla. No existe cura, pero la fisioterapia, terapia ocupacional, ortoprótesis y, en algunos casos, la cirugía pueden ser de gran ayuda.

• English

  Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), also called peroneal muscular atrophy, is a group of genetic nerve disorders. It is named after the three physicians who first identified it in 1886: Jean Marie Charcot and Pierre Marie in Paris and Howard Henry Tooth in Cambridge, England. A few years later, Dejerine and Sottas reported a more severe and earlier variant of the disease. CMT affects approximately 1 in 2,500 people.

  CMT disease affects the peripheral nerves; which conduct movement and sensation signals between the brain, spinal cord and the rest of the body. Symptoms usually begin during adolescence. Foot problems, such as bowed feet (pronounced arch) or hammertoes, may be the first symptoms. As the disease progresses, the hands may also become weaker.

  The disease is diagnosed by neurological examination, genetic testing or nerve biopsies. The disease may be so mild that the individual does not notice that he or she has it, or severe enough to be debilitating. There is no cure, but physiotherapy, occupational therapy, orthotics and, in some cases, surgery can help.