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Ana Isabel Pastor Tudela, M. Teresa Leonardo Cabello, María Jesús Caldeiro Díaz, Mónica López Duarte, Teresa Torre González, Verónica Fernández Cabo, Diana Gutiérrez Buendía
Introducción: el motivo de consulta en Pediatría puede o no estar relacionado con patología subyacente importante, la exploración física exhaustiva en busca de signos de alarma es fundamental.
Caso clínico: presentamos el caso de un lactante de 3 meses en el que durante una visita a nuestro servicio de urgencias se detectaron hematomas. Con la sospecha inicial de un posible maltrato, se realizaron varios estudios y el diagnóstico final fue el de tromboastenia de Glanzmann.
Discusión: la tromboastenia de Glanzmann es un trastorno hereditario de la función plaquetaria. Se trata de una enfermedad muy poco frecuente de herencia autosómica recesiva. El hemograma y las pruebas de coagulación básicas son normales y el diagnóstico se realiza mediante análisis de pruebas de función plaquetaria y agregometría por transmisión de luz.
Conclusiones: la presencia de hematomas en un lactante de corta edad constituye siempre un motivo de investigación. Aunque por su incidencia el maltrato infantil constituye una de las principales causas, no debemos olvidar que se trata de un diagnóstico de exclusión, por lo que deberán descartarse otras patologías en función de los signos y síntomas que presente el paciente.
Introduction: the reason for a paediatric consultation may or may not be related to an important underlying pathology, a complete physical examination in pursuit of warning signs is paramount.
Clinical case: we introduce a 3-month-old infant in whom little bruises in thorax were detected during a visit to our emergency room. The initial suspicion was a possible physical child abuse and after performing several tests, the final diagnosis was Glanzmann’s thrombasthenia.
Discussion: Glanzmann’s thrombasthenia is an inherited platelet function disorder. It is a rare disorder with an autosomal recessive transmission. Complete blood count and basic coagulation tests are normal, and the diagnosis is performed by platelet function testing and light transmission aggregometry.
Conclusions: the presence of bruises in infants is always a reason for investigation. Although physical child abuse is one of the main causes due to its incidence, we must not forget that it is a diagnosis of exclusion. Therefore, other pathologies should be ruled out based on patient’s signs and symptoms.
