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Jaime Broseta Blanco
Introducción: El síndrome X frágil o síndrome de Martin Bell se trata del segundo síndrome cromosómico más común después del síndrome de Down, y es la primera causa hereditaria de discapacidad intelectual y autismo.
Objetivo principal: Elaborar una revisión bibliográfica con información científica acerca del síndrome X Frágil.
Metodología: Para la elaboración de esta revisión bibliográfica se ha llevado a cabo una búsqueda bibliográfica en las bases de datos y páginas web: Pubmed, Dialnet, Elsevier, Scielo, Zaguán, repositorio de la biblioteca de la facultad de farmacia de la Universidad Complutense de Madrid, repositorio de la Universidad de Almería, asociación síndrome X frágil de Madrid y formación activa en pediatría de atención primaria, empleando los criterios de inclusión y exclusión y el operador booleano “AND”.
Desarrollo: El síndrome X frágil es una enfermedad genética causada por una expansión en los tripletes de CGG en el gen FMR1 debido a la mutación que provoca una alteración en la proteína FMRP. Las personas con este síndrome presentan discapacidad intelectual, la premutación en el gen (55-200 repeticiones del triplete de CGG) se asocia a otras patologías, y los individuos con mutación completa (>200) tienen la cara alargada, orejas grandes y frente prominente. Actualmente no hay cura, solo hay tratamientos sintomáticos, pero están investigando nuevos fármacos y terapias.
Conclusiones: Enfermería tiene un papel importante asesorando a las familias y elaborando planes de cuidados individualizados, ofreciendo diversos recursos que con la ayuda de distintos profesionales permiten realizar un adecuado seguimiento de la enfermedad.
Introduction: Fragile X syndrome or Martin Bell syndrome is the second most common chromosomal syndrome after Down syndrome, and it is the first hereditary cause of intellectual disability and autism.
Main objective: Develop a bibliographic review with scientific information about Fragile X Syndrome.
Methodology: For the development of this literature review a bibliographic search has been carried out in the databases and websites: Pubmed, Dialnet, Elsevier, Scielo, Zaguán, repositorio de la biblioteca de la facultad de farmacia de la Universidad Complutense de Madrid, repositorio de la Universidad de Almería, asociación síndrome X frágil de Madrid y formación activa en pediatría de atención primaria, using the inclusion and exclusion criteria and the boolean operator “AND”.
Development: Fragile X Syndrome is a genetic disorder caused by an expansión in the Cytosine-Guanine-Guanine triplets in the FMR1 gene due to a mutation that causes an alteration in the FMRP protein. People with this syndrome have intellectual disability, the premutation in the gene (55-200 repeats of CGG) is associated with other pathologies. Furthermore, people with complete mutation (>200) have a long face, large ears and a prominent forehead. Nowadays there isn’t a cure, there are only treatments for the symptoms, but they are developing new drugs and therapies.
Conclusions: Nursing has an important role advising families and developing individualized care plans, offering many resources which, with the help of different professionals, allow proper disease monitoring.
