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Adriana Galindo Fago, Ana Carazo de la Fuente, César Latorre Balsa, Juan López Salas, Javier Loscos Zapata
El Síndrome de Angelman, descrito por primera vez en el año 1965 gracias al pediatra inglés Harry Angelman, consiste en un trastorno genético del neurodesarrollo causado por la deleción o mutación del alelo materno para el gen UBE3A. Pese a desconocer con exactitud la incidencia mundial de esta enfermedad, diversos estudios la sitúan entre 1:15.000 a 1:30.000, afectando por igual a pacientes pediátricos de ambos sexos y sin encontrar diferencias por etnias o razas. Por este motivo, dicha patología quedaría englobada dentro de las consideradas “enfermedades raras”. Sin un tratamiento curativo en la actualidad, el desarrollo de las investigaciones han conseguido describir un conjunto de manifestaciones clínicas relacionadas con la misma, entre las que se incluyen ciertas características biomédicas, psicológicas, cognitivas, así como conductuales.
Angelman Syndrome, first described in 1965 by the English pediatrician Harry Angelman, is a genetic neurodevelopmental disorder caused by the deletion or mutation of the maternal allele for the UBE3A gene. Despite the exact worldwide incidence of this disease being unknown, various studies place it between 1:15,000 and 1:30,000, affecting pediatric patients of both sexes equally and without finding differences by ethnicity or race. For this reason, said pathology would be included within those considered «rare diseases». Without a curative treatment at present, the development of research has managed to describe a set of clinical manifestations related to it, including certain biomedical, psychological, cognitive, as well as behavioral characteristics.
