Resumen de Distrofia muscular de Duchenne

Idoya Gurría Puzo, Belén Castan Ladrero, Alejandra Matamala Sarasa, José Ángel López Hernández, Silvia Luna López, María Lázaro Revuelto

• español

  La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más común en niños, con una prevalencia mundial de aproximadamente 0,5 casos por cada 10.000 recién nacidos varones. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que se manifiesta en la primera infancia, con la consecuente aparición de complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardiacas, causando discapacidad, dependencia y muerte prematura.

  En la mayoría de los casos, el diagnóstico puede estar basado en una combinación de signos clínicos típicos, niveles de creatina Kinasa y análisis genético.

  La fisioterapia regular durante la infancia es muy importante. El objetivo es mantener la fuerza y la función muscular para prevenir contracturas todo el tiempo que sea posible.

• English

  Duchenne muscular dystrophy (DMD) is the most common myopathy in children, with a worldwide prevalence of approximately 0.5 cases per 10,000 male births. It is characterised by a progressive muscular weakness manifesting in early childhood, with the subsequent appearance of musculoskeletal, respiratory, and cardiac complications, causing disability, dependence, and premature death.

  In most cases, a diagnosis can be made based on a combination of typical clinical signs, five-digit creatine kinase levels and genetic analysis.

  Regular physical therapy throughout childhood is very important. The goal is to maintain muscle strength and function and to prevent contractures for as long as possible.