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Zaragoza, España
El síndrome de Lynch (SL), es la forma más frecuente de cáncer colorrectal (CCR) hereditario, constituyendo el 3-5% de los CCR. Está causado por una mutación en los genes reparadores de bases de ADN (Mismatch Repair Genes, MMR), y a la inestabilidad de microsatélites (MSI). Hay que tener en cuenta, que el fenotipo clínico y el riesgo de cáncer, varía según la mutación específica de estos genes, lo cual tendrá implicaciones en el screening y manejo de estos pacientes. El diagnóstico se basa en criterios clínicos (criterios de Ámsterdam y Bethesda) y moleculares para la identificación de dichas mutaciones. Para los pacientes con SL, las sociedades científicas recomiendan un cribado endoscópico temprano y regular, cada 1-2 a partir de los 25 años y luego anualmente a partir de los 40 años o comenzando 10 años antes de la edad de aparición del caso más joven de CCR en la familia. El tratamiento quirúrgico, debe individualizarse en todos los casos, según las comorbilidades y la edad del paciente. Se han realizado numerosos avances en el conocimiento del SL, lo que ha permitido un mejor conocimiento de la prevalencia de CCR, con un mejor seguimiento endoscópico y una disminución de la prevalencia y la mortalidad del CCR. Se expone a continuación una revisión sobre el diagnóstico, el screening, el manejo quirúrgico y prevención del síndrome del SL.
Lynch syndrome (LS) is the most frequent form of hereditary colorectal cancer (CRC) (it constitutes 3-5% of CRC). It is caused by a mutation in the DNA base repair genes (Mismatch Repair Genes, MMR), and microsatellite instability (MSI). It should be noted that the clinical phenotype and cancer risk varies according to the specific mutation of these genes, which will have implications for the screening and management of these patients. Diagnosis is based on clinical (Amsterdam and Bethesda criteria) and molecular criteria for the identification of these mutations. For patients with SL, scientific societies recommend early and regular endoscopic screening, every 1-2 years from the age of 25 years and then annually from the age of 40 years or starting 10 years before the age of onset of the youngest case of CRC in the family. Surgical treatment should be individualized in all cases, depending on the comorbidities and age of the patient. Numerous advances have been made in the understanding of LS, allowing a better knowledge of the prevalence of CRCs, with better endoscopic monitoring and a decrease in the prevalence and mortality of CRC. A review is presented on the diagnosis, the screening, the surgical management and prevention in Lynch Syndrome.
