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Gloria Concepción Giménez, Estefanía Maidana, Shirley Galeano, Debora Núñez, Francisco Prado Antlagic, John Bach
La enfermedad de multiminicores es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de múltiples 'cores' en biopsia muscular y características clínicas de una miopatía congénita. .El presente caso trata de una paciente de 10 años de edad, con diagnóstico de enfermedad neuromuscular multiminicores, traqueostomizada desde los 7 años de edad por destete fallido y debilidad muscular. La paciente fue derivada al Departamento de Rehabilitación Cardio-respiratoria del hospital de Clinicas de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Asunción, presentando en su primera evaluación dependencia crónica de oxigeno (por más de 12 meses), tos débil y no funcional con flujo pico tosido e inferior a 160 L/m, insuficiencia respiratoria crónica e hipercapnia (53 mmHg de CO2ET). Durante su seguimiento en nuestro departamento fueron seguidas las pautas de Rehabilitación Respiratoria contempladas en el Proyecto de evaluación, tratamiento y seguimiento de pacientes con Enfermedades Neuromusculares, y aprobado por el Consejo Superior de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Asunción, dichas pautas están fundamentadas en los estudios y publicaciones científicas del Dr. John Bach ( Rudgers University, Newart, Nueva Jersey-EEUU) y su equipo colaborador del Grupo Iberoamericano de Cuidados Respiratorios en Enfermedades Neuromusculares. Como resultado final del tratamiento y seguimiento aplicado por más de un año la paciente fue decanulada exitosamente, en un consultorio para pacientes ambulatorios, sin descompensaciones hemodinámicas, con una excelente tolerancia y sin requerimiento de internaciones hospitalarias.
PALABRAS CLAVES: Enfermedad Neuromuscular, Traqueotomía, Rehabilitación Respiratoria, Decanulación, Enfermedad Multicores.
Multiminicoresdisease is a hereditary neuromuscular disorder characterized by the presence of multiple 'nuclei' on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy. The present case concerns a 10-year-old patient, diagnosed with multiminicores disease, tracheostomized since she was seven due to failed weaning and muscle weakness. The patient was referred to the Department of Cardio-respiratory Rehabilitation of the Clínicas Hospital from the National University of Asunción, presenting in her first evaluationchronic oxygen dependence (for more than 12 months), weak and non-functional cough with cough peak flow less than 160 L / m, chronic respiratory failure and hypercapnia (52 mmHg CO2ET). We did the follow-up in order to the Respiratory Rehabilitation guidelines contemplated in the Project for the evaluation, treatment and follow-up of patients with Neuromuscular Diseases, which was approved by the Superior Council of the Medical Sciences School from the National University of Asunción, these guidelines arebased on scientific studies and publications done by Dr. John Bach (Rudgers University, Newart, New Jersey-USA) and his collaborating team from the Ibero-American Group for Respiratory Care in Neuromuscular Diseases. As a result, the patient was successfully decannulated, in an outpatient clinic, without hemodynamic decompensations, with excellent tolerance and without the requirement of hospital admissions.
