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Fundamentos: Según el Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC) el diagnóstico de una enfermedad rara (ER) conocida debería hacerse en el plazo de un año. El objetivo de esta revisión sistemática fue identificar las evidencias científicas sobre el tiempo que transcurre hasta obtener el diagnóstico en pacientes con ER y conocer si se produce retraso, conforme al objetivo del IRDiRC (más de un año).
Métodos: Se realizó una revisión sistemática según criterios PRISMA en las bases de datos PubMed, Scopus y Web of Science (WoS). Se valoró la calidad de los estudios incluidos conforme a la declaración STROBE.
Resultados: Se incluyeron 17 artículos orientados a ER específicas, principalmente metabólicas, neurológicas y trastornos que afectan a la inmunidad. Los diseños fueron fundamentalmente transversales, aunque también se incluyeron dos de cohorte retrospectivos. La mayoría de los estudios reflejan que se emplea más de un año en obtener el diagnóstico de estas ER.
Conclusiones: La literatura científica que cuantifica el tiempo hasta el diagnóstico en ER es aún escasa y ningún estudio se orienta a estas enfermedades en su conjunto.
Según el objetivo del IRDiRC, existe un evidente retraso en el diagnóstico de ER, ya que en la mayoría de los casos se requiere de un tiempo superior a un año. Por tanto, son necesarios nuevos avances en campo de las ER para contribuir a la reducción del tiempo desde la aparición de los síntomas hasta el diagnóstico adecuado.
Background: The aims of the International Consortium for Rare Diseases Research (IRDiRC) include that the diagnosis of a known rare disease (RD) must be made within a year. The objective of this systematic review was to identify the scientific evidence about the time to diagnosis in patients affected by RDs and also to know if there is a diagnostic delay (more than one year) according to the objective set by the IRDiRC.
Methods: A systematic review was carried out according to PRISMA criteria in the PubMed, Scopus and Web of Science (WoS) databases. The quality of the articles was assessed using the STROBE statement.
Results: 17 articles were included. They were devoted to specific RDs, most of them metabolic diseases, neurological and disorders that affect immunity. The study designs were mainly cross-sectional, and two retrospective cohorts were also included. Most articles showed that it takes more than a year to get a diagnosis for these RDs.
Conclusions: Scientific literature quantifying the time to diagnosis is still scarce and no study addresses RDs as a whole. In most cases, it takes more than one year to obtain a diagnosis of a RD, so there is an obvious delay according to the objective set by the IRDiRC. Therefore, new advances in the RD field are necessary to reduce the time from the onset of symptoms to the accurate diagnosis.
